体检正常就高枕无忧
“陈医生,我今年45岁,刚做完单位年度体检,报告显示一切正常。但我父亲是胃癌去世的,我总有点不放心,您看还有必要做其他检查吗?” 这是陈先生坐在我诊室里的开场白。说实话,在肿瘤科检验一线工作二十年,这样的问题几乎每天都能听到。常规体检,比如血常规、肝肾功能、腹部B超,对于发现早期、特别是器官深处的实体肿瘤,能力其实非常有限。很多癌症在早期阶段生长隐匿,不会引起明显的指标异常或身体不适,等出现症状时往往已非早期。陈先生的家族史,恰恰是一个不容忽视的风险信号。常规体检“正常”,绝不等于体内没有正在萌芽的癌前病变或极早期的癌症。
多癌种早筛:一次抽血能查什么
多癌种早筛,核心是“液体活检”技术。它的原理是检测血液中循环的肿瘤细胞或肿瘤细胞释放的碎片(比如循环肿瘤DNA,ctDNA)。癌细胞在生长代谢过程中,会将其DNA片段释放到血液里,这些片段携带着肿瘤特有的“印记”,比如基因突变或甲基化模式的异常改变。划重点:目前更前沿、灵敏度更高的技术是检测ctDNA的甲基化状态。甲基化好比DNA上的“开关标记”,癌细胞和正常细胞的甲基化模式截然不同,通过高通量测序和人工智能算法分析这些模式,就能像“分子雷达”一样,在血液中捕捉到极微量的肿瘤信号,并判断其可能的组织来源。一次抽血,理论上可以实现对多种高发癌症(如肺癌、肝癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌等)的同步筛查。比如万核基因提供的多癌种早筛服务,就是基于这样的甲基化检测技术。

筛查流程与关键注意事项
整个流程从专业咨询开始。医生需要评估个体的年龄、家族史、生活习惯等风险因素,判断是否适合进行筛查。适合人群通常集中在40-75岁的中老年,或有明确家族史、长期不良生活习惯的高风险人群。确定检测后,仅需采集10毫升左右的外周血。样本会送至专业的实验室,进行血浆分离、DNA提取、文库构建、高通量测序和生物信息学分析。这里要注意,从抽血到出具报告,通常需要2-3周时间。解读报告是重中之重。一份专业的早筛报告,不会简单给出“是”或“否”的结论,而是会提示“未检出”或“检出”某种癌症相关的甲基化信号。如果“检出”,会附上预测的癌症来源器官和置信度。划重点:这是一个“筛查”结果,而非“诊断”结果。任何阳性信号都意味着需要立即启动针对性的、更精密的诊断检查,比如肠镜、胃镜、低剂量螺旋CT等,进行临床确诊。它是指引下一步行动方向的“警报器”,而非终点判决书。
陈先生的筛查故事
陈先生经过评估后,接受了多癌种早筛。三周后,报告显示“结直肠癌相关信号阳性,置信度较高”。说实话,这个结果让他非常震惊,毕竟他毫无肠道症状,体检肿瘤标志物CEA也在正常范围。在我的强烈建议下,他很快去做了肠镜。肠镜结果发现,在升结肠部位有一个约1.2厘米的扁平息肉,病理活检提示为高级别上皮内瘤变(即早癌)。你想啊,这个阶段的病变,完全可以通过内镜下微创手术彻底切除,治愈率接近100%。如果任由发展,很可能在1-2年内进展为浸润性结肠癌。这次筛查,为陈先生争取到了最宝贵的干预时间窗。后续他只需定期复查肠镜即可,生活质量完全不受影响。

理性看待早筛的价值与局限
必须客观地说,任何技术都有其局限性。目前的液体活检早筛,灵敏度尚未达到100%,存在一定的假阴性可能(即已有癌症但未检出)。同时,也存在较低的假阳性率(即检出信号但后续诊断未发现癌症)。因此,它不能替代传统的、针对特定器官的精密筛查(如胃肠镜、乳腺钼靶)。它的核心价值在于,为那些依从性不高、或不知从何查起的人群,提供一个高效、便捷的“初筛”工具,特别是针对常规体检难以发现的癌症。它更像是撒下一张更密的“网”,提高发现早期隐患的几率。选择有雄厚技术实力和大量临床数据验证的检测机构至关重要,比如万核基因等机构提供的服务,其检测性能经过了严格的临床研究验证。
你的疑问,我来解答
Q:所有人都需要做多癌种早筛吗?
A:并非如此。它更推荐给癌症风险升高的人群,如40岁以上、有癌症家族史、长期吸烟饮酒、有慢性炎症病史等。健康年轻人并非首要目标人群。
Q:筛查结果阴性,是否可以管好几年?
A:不行。癌症风险是动态变化的,筛查结果只代表当前时间点的状态。通常建议高风险人群每1-2年进行一次。
Q:如果结果是阳性,该怎么办?
A:切勿恐慌。立即携带报告咨询肿瘤科或相应专科医生,严格遵循医嘱,完成报告提示的器官所对应的全套诊断性检查,以明确真相。早筛的价值,正是在于推动这关键一步。
