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55岁,一次筛查让她躲过一劫:肿瘤科医生亲述早筛真相

阎兴 阎兴 主任医师 肺癌 2026年1月8日 3,154 阅读 来源:基因百科

核心观点摘要

本文从肿瘤科医生视角,结合真实案例,深入浅出地解析癌症早期筛查的科学原理、主流技术路径与核心注意事项。文章旨在帮助公众理解,在身体尚未发出警报时,如何通过现代医学手段主动管理癌症风险,并做出明智的筛查决策。

诊室里的沉默警报

那天下午,诊室阳光很好,李女士却一脸焦虑。55岁的她,体检报告上“肿瘤标志物CA125轻微升高”几个字,像根刺扎在心里。她反复说:“王医生,我一点感觉都没有,能吃能睡,怎么就指标不对了?”说实话,这正是早期筛查最典型的场景——身体静默无声,但微小的生化信号已经拉响了第一道预警。癌症的可怕,往往不在于它被发现,而在于它被发现得太晚。早期筛查的核心目标,就是在肿瘤还处于“萌芽”或极早期阶段,在它尚未引起任何症状、甚至传统影像学都难以捕捉时,通过更灵敏的技术手段把它揪出来。这时候的干预,效果天差地别。

早筛,到底在查什么

癌症早期筛查,原理上主要分两大路径。你想啊,肿瘤生长会向血液里释放两类“信号”:一类是肿瘤细胞分泌的特定蛋白质,也就是常说的“肿瘤标志物”,比如CEA、CA19-9等;另一类是肿瘤细胞凋亡或代谢后释放到血液里的循环肿瘤DNA(ctDNA)。前者像“烟雾”,提示可能有“火情”,但特异性有时不够高,炎症也可能导致升高。后者则像找到了“火星”本身——通过捕捉血液中微量的、带有特定基因突变的ctDNA,能更直接地提示肿瘤存在。目前前沿的多癌种早筛技术,比如万核基因提供的相关服务,就是基于ctDNA甲基化等信号,通过一次抽血分析,实现对多种高发癌症的早期风险提示。划重点:它是一项“风险提示”和“定位线索”,而非最终诊断。

医生在诊室为患者讲解筛查报告
医生在诊室为患者讲解筛查报告

流程与关键决策点

筛查流程通常始于专业咨询。医生需要详细了解你的年龄、家族史、生活习惯等风险分层信息。像李女士,55岁,正是多种实体肿瘤的筛查起始年龄。确定筛查方案后,就是抽血采样。样本会送往实验室进行高通量测序和生物信息学分析,这个过程通常需要一两周。拿到报告后,这才是关键一步:报告会提示“未发现”或“发现与某癌症相关的DNA信号”,并给出可能的器官定位。这里要注意,筛查阳性绝不等于确诊癌症!它意味着你需要进入更具针对性的诊断通道,比如低剂量螺旋CT(针对肺)、胃肠镜(针对消化道)、乳腺钼靶或超声结合MRI(针对乳腺)等,进行精确验证。坦白讲,筛查是“广撒网,重点排查”,诊断才是“精准捕捞”。

李女士的筛查之路

回到李女士的案例。我们为她安排了更全面的液体活检多癌种筛查。结果提示,血液中存在微量的、指向卵巢的异常ctDNA甲基化信号。尽管她的超声初查并无明显异常,但这个分子层面的预警让我们高度警惕。随即建议她进行了盆腔增强MRI,果然在左侧卵巢发现一个不足1厘米的微小实性结节。后来经手术病理证实,是极早期的卵巢癌Ia期。手术效果非常好,术后无需化疗,定期随访即可。李女士的经历堪称“教科书式”的早筛价值体现:在标志物仅轻微波动、影像学几乎“隐身”的阶段,通过更灵敏的技术提前锁定风险,实现了真正意义上的早诊早治。

实验室技术人员进行血液样本处理
实验室技术人员进行血液样本处理

你必须知道的注意事项

做早筛,有几点必须心里有数。第一,它有其适用范围,目前更推荐给癌症风险升高的人群,比如有家族史、长期不良生活习惯、或处于特定年龄段的健康人群。第二,要理解“假阳性”和“假阴性”的存在。没有任何技术是百分百完美的,假阳性可能带来不必要的焦虑和后续检查;假阴性则可能让人放松警惕。第三,筛查不能替代诊断,也不能一劳永逸。它应该是健康管理中的一环,需要根据结果和年龄动态调整计划。第四,选择有资质、报告解读服务专业的机构至关重要。一份复杂的基因报告,没有专业的遗传咨询师或医生帮你解读,很可能造成误解。

常见疑问面对面

“我每年体检都正常,还有必要做这个吗?”——常规体检和癌症早筛侧重点不同。常规体检重在评估器官功能、发现常见慢性病;而早筛专注于在无症状期发现癌症的分子踪迹,两者互补。“如果查出来是阳性,我该怎么办?”——千万别慌。阳性结果是给你一个强烈的行动提示,你需要做的是,带着报告找肿瘤科或相应专科医生,制定一个精细化的诊断验证计划,一步步明确真相。“价格不菲,值得做吗?”——这取决于你的个人风险和经济考量。坦白讲,将它视为一项对未来健康的战略性投资可能更合适,尤其是对于高风险人群,其潜在价值远超花费。

基因测序仪正在运行数据分析
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