看到你的描述真的很心疼,这种反复检查却找不到明确原因的感觉确实折磨人。脚麻乏力这么久,心里很可能很焦虑,先深呼吸一下,咱们慢慢来分析。
虽然我是肿瘤外科的医生,但基因检测这块我们术前也常接触。全外显子组检测相当于把你基因里所有编码蛋白质的区域都扫一遍,范围特别广,有点像“大海捞针”;而CMT套餐是专门针对腓骨肌萎缩症相关基因的定向检测,针对性更强。从你的症状来看,周围精神疾病患者变确实和CMT的表现比较吻合,医生建议这个套餐是有道理的。
我在临床上遇到过一些病人,一开始为了求全做了全外显子,结果查出一些和当前症状无关的基因变异,反而增加了心理负担。如果你的经济条件有限,CMT套餐的性价比可能更高——但它只覆盖几十个相关基因,万一不是常见类型可能会漏掉。
其实选哪个都不是错,关键看你想怎么平衡“全面性”和“针对性”。我建议下次复诊时直接问医生:根据你的肌电图和临床表现,他更怀疑是CMT还是其他遗传性精神疾病患者?如果他的判断倾向很明显,或许可以先做CMT套餐;如果他觉得可能性比较分散,全外显子会更稳妥。
不过基因检测的结果解读需要非常专业的临床遗传学支持,较终选哪种方案、结果怎么理解,还是要和你的主治医生详细沟通。每个人的基因背景和病情特点都不同,我这边的建议只能作为参考,具体决策还得结合你就诊医院的评估来定。