看到你的描述真的很心疼,28岁本该是活蹦乱跳的年纪,却要面对走路绊倒、小腿发麻这些困扰。每天看着自己身体的变化,心里慌是完全能理解的,先抱抱你。
我在神经内科门诊确实经常遇到CMT患者问类似的问题。很多人以为这病主要影响运动功能,但其实感觉神经受损非常常见。简单来说,CMT相关的基因突变会导致周围神经的“绝缘层”——髓鞘出了问题,或者神经轴索性运输障碍。这就好比电线外皮破了,或者电线本身传导不行了,信号自然传得慢、传不远。运动指令到不了肌肉,你就感觉没力气;感觉信号传不回大脑,你就会有麻木感、像蒙了层布。你肌电图显示两者都受累,恰恰印证了这是周围神经整体的病变,并不是病情突然病情发展了,而是疾病本身的特点。
你提到脚踝没力气、小腿外侧发麻,这其实和神经分布有关——腓总神经正好绕过腓骨颈,比较表浅,容易受累。它既支配脚踝往上抬的肌肉,也负责小腿外侧的感觉。所以运动和感觉症状一起出现,在CMT里是很典型的“组合拳”。至于会不会发展到手部,这个确实因人而异,我见过一些患者下肢症状明显些,也有些会逐渐出现手部精细动作困难。但重要的是,现在有很多康复手段可以帮助维持功能,比如佩戴合适的踝足矫形器(AFO)来改善步态、防止绊倒,这方面可以咨询康复科医生。
不过说到底,网上信息只能帮你理解原理,具体到你的病情进展、适合什么康复方案,通常要多和你的主治医生沟通。他看过你的全部资料,较了解你的具体情况。定期复查肌电图、评估功能状态很重要,别自己吓自己。
希望这些解释能让你稍微安心一些。CMT的管理是场马拉松,咱们一步步来,好吗?