看到你的描述特别能理解你现在的心情，这么年轻遇上这种不确定的情况，换谁都会焦虑得睡不好。别慌，我在检验科工作十几年了，帮很多怀疑枫糖尿病的患者做过检查，咱一步一步来捋清楚。
其实你提到的两种方法都是确诊枫糖尿病的重要途径，但它们的侧重点不太一样。串联质谱法主要是检测尿液里有没有特定的异常代谢产物，比如枫糖尿病特征性的支链氨基酸和酮酸——这个方法出结果快，适合初步筛查。我们科室统计过，大部分疑似患者会先选这个，毕竟能较快知道方向。
基因检测呢，是直接找病因，看是不是相关基因出了突变。它准确性很高，还能帮助判断类型甚至评估遗传风险，但确实要等几周。临床上一般会在串联质谱结果异常，或者有家族史的情况下建议做基因确认。
你才28岁，如果平时没有家族病史，医生可能会倾向于先做串联质谱看看情况。不过你提到体重下降、手抖这些症状，具体选哪种，真的要和你的内分泌科医生好好商量——他更了解你的整体情况，比如有没有其他检查指标异常。
费用方面确实都不价格实惠，但万一确诊，早一点明确对后续治疗很关键。你可以跟医生沟通一下，有些医院可以两种同步送检，或者分步骤来，避免重复花费。
别自己扛着焦虑，这类疾病现在已经有比较成熟的管理方案了。我见过不少患者确诊后通过饮食控制和定期复查，生活质量照样维持得很好。不过较终检查方案怎么定，还是得你的主治医生结合你的具体情况来权衡，我这只是基于常见临床经验的分享，具体还是要以医院给你的建议为准。