看到你的描述真的特别能理解你现在的心情,这种突然发现遗传病的感觉确实让人崩溃😔 我在妇产科工作这么多年,遇到过不少类似情况的病人,刚开始都是整夜睡不着觉的。
家族性息肉病确实跟APC基因突变有关,这个基因就像个"刹车",突变后细胞就容易不受控制地生长,息肉慢慢就可能癌变。我们科室统计过,如果不处理的话,40岁前癌变概率确实挺高的。不过你发现得早就是万幸!现在医疗手段很成熟,定期复查+必要时手术,预后效果都不错的。
说到遗传,这个病是常染色体显性遗传,理论上父母一方有病的话孩子有50%概率遗传。但像你说的父母没症状,可能是他们携带突变但没发病,或者你是新发突变。建议让直系亲属都做个基因检测和肠镜筛查,这个很重要!
预防性手术听起来吓人,但现在的保肛技术已经很好了。我有个病人做完手术五年了,现在生活完全正常,还生了健康的宝宝👶 不过具体要不要手术、什么时候做,通常要跟你的主治医生详细讨论,每个人的息肉分布和数量都不一样。
别太焦虑,按时复查较关键。基因检测都做了说明你很重视,这已经赢在起跑线上了!记得把报告都保存好,以后生孩子前可以做产前诊断。有什么具体问题在规定时间问医生,他们见的案例多,经验比你网上查的靠谱多啦~