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为什么法布里病会引发肾脏和心脏问题?

2026年1月7日 3,751 阅读

请教一下各位病友和专家,我今年28岁,刚确诊法布里病,整个人都崩溃了…😭

上个月因为一直手脚刺痛去检测,结果查出α-半乳糖苷酶活性特别低。一生说这个病会影响肾脏和心脏,但我真的想不通为什么啊!现在尿检已经有点蛋白尿了,心电图也不太好,好还怕会病情变化…

特别想问问这个病是怎么伤害肾脏和心脏的?是因为那个什么GL-3堆积吗?我查资料看得云里雾里的。医生说要长期治疗,但具体怎么影响器官的也没说太清楚。

有没有过来人说说你们的经历?我现在天天失眠,一想到以后可能要透析就害怕得发抖…积分不多但真的很急,悬赏59分求解答!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你确诊法布里病的消息,真的很心疼。28岁正是人生较好的年纪,突然遇到这种情况确实很难接受。😔 虽然我是妇产科医身,但在临床上也遇到过几位法布里病的孕妇,对这个病还算了解。

法布里病确实会影响肾脏和心脏,主要是因为体内缺少那个酶,导致GL-3这种物质在血管壁和器官里堆积。就像水管里积了太多水垢一样,时间长了就会影响器官功能。肾脏的血管特别丰富,所以往往较先出问题,蛋白尿就是早期信号。心脏的话,GL-3会沉积在心肌细胞里,慢慢影响心脏跳动。

我有个患者跟你情况很像,确诊时也是28岁,现在通过规范治疗控制得不错。她跟我说刚开始那几个月特别难熬,但找到对的治疗方案后,生活质量其实挺好的。你现在有蛋白尿和心电图异常,说明确实要重视了,但也不用太恐慌,现在医学进步很快,治疗手段比以前多多了。

建议你尽快找专业的遗传代谢病科医生看看,可能须要酶替代治疗。我们医院肾内科的同事说,早期干预对保护肾功能特别重要。具体用药方案还是得听你的主治医生,每个人对治疗的反应都不太一样。

对了,记得定期复查尿常规和心脏超声,这些检查虽然简单但很能反映病情变化。法布里病是个慢性传播疾病,但管理得好完全可以像正常人一样生活。我那个患者现在都生二胎了呢~ 加油啊,有什么问题在规定时间来问。具体治疗方案还是要以你就诊医院的意见为准哦。

回答时间:2026年1月7日
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