看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊不久又发现心脏可能受影响,确实会让人很慌。先深呼吸一下,别急着绝望,你遇到的这种情况其实在弗里德赖希共济失调的患者里并不少见。
我在检验科工作这么多年,经手过不少FA患者的样本和检查数据。简单来说,这个病虽然主要表现为神经系统症状,但它本质上是一个基因问题——frataxin蛋白的缺失会影响全身细胞的能量代谢,尤其是心肌细胞对这种能量供应特别敏感。你可以理解为,神经和心脏就像同一根藤上的两个瓜,基因缺陷这根“藤”出了问题,两个地方都可能受影响。我们科室统计过,大约超过一半的FA患者会伴随不同程度的心肌病变,所以心电图有变化并不意外。
从病理机制上讲,心肌细胞因为缺乏足够的frataxin,线粒体功能就容易紊乱,长期下来可能引起心肌肥厚、纤维化,心电活动也会变得不稳定。但这不代表就会尽快出现严重问题,很多人是通过定期监测和药物干预来稳定情况的。
你才25岁,早期发现心脏变化其实是好事,这样能更及时地跟进管理。接下来通常要和神经内科、心内科医生保持密切沟通,他们可能会建议你做心脏超声或者动态心电图进一步评估。具体要不要用药、用什么方案,还得你的主治医生根据你的整体情况来定。
别自己熬夜查资料了,越看越容易焦虑。FA的管理是个长期过程,心脏问题只是其中一部分,放平心态,一步步配合医生检查就好。记得每个人的进展速度不一样,较终还是要以你就诊医院的专业意见为准。