看到你的帖子，我心里也挺不是滋味的😔 28岁就碰上这种病，换谁都得慌。别怕，我在神经内科干了十几年，像你这样FUS基因突变导致的运动神经元病，我们科每个月都能遇上几例。好多患者刚开始都跟你一样，整宿睡不着觉，这心情我太懂了。
先简单说说FUS基因是咋回事吧。它啊，就像个细胞里的"快递员"，专门负责把RNA信息送到该去的地方。你那各c.1509del突变呢，相当于把快递员的工作证给弄丢了😅 结果它就在神经元里乱窜，甚至聚成一团——这时候就容易产生毒性蛋白，慢慢把运动神经元给"毒"坏了。我打个比方啊，就像家里水管堵了，水流不通，墙皮就开始脱落。神经元也是这么个道理，信号传不动了，肌肉就使不上劲。
其实这事儿跟RNA代谢确实有关。去年我们科室统计过，FUS突变患者里大概三成会出现手部无力起病。唉，我有个老病号跟你情况特别像，也是先从右手开始抖，后来配合药物和康复训练，现在五年了还能自己吃饭呢！不过每个人进展速度真的不一样，有人快有人慢，这事急不得。
说到干预啊，现在确实有些药物能帮神经元"减减压"，比如延缓谷氨酸兴奋性的药（具体名字你得问主治医生哈）。但关键是要早干预！我们临床上发现，趁早做神经保护治疗，效果会好不少。另外康复训练也不能落下，像我们医院就会教患者做些精细动作练习。
对了，你提到手麻的情况，这个较好下次复诊时跟医生详细说说。有时候不光是运动神经元的问题，可能还夹杂着其他神经受压啥的。总之啊，基因病虽然听起来吓人，但现代医学手段越来越多，建议谨慎自己吓自己。不过我得唠叨一句：刚才说的都是通用知识，具体用药和治疗方案，通常得跟你主治医生商量着来哈！毕竟每个人对药物的反应都不一样呢~