看到你这段描述，心里也跟着紧了一下。这种等待结果的日子确实特别煎熬，胎动越明显越容易胡思乱想是不是？我在神经内科遇到过不少类似情况的准妈妈，你的焦虑我特别能理解。
先说结论吧，如果医生已经高度怀疑是鲁宾斯坦-泰比综合征，基因检测的针对性会更强。CMA就像用筛子捞鱼，能发现染色体片段上大片的缺失或重复；而基因检测更像是精准钓鱼，直接去查CREBBP这个特定基因有没有出问提。临床上如果B超已经提示典型特征（比如拇指宽大、指趾异常），很多产前诊断中心会建议直接做基因检测，毕竟这个病八成以上都是CREBBP基因突变引起的。
不过CMA也有它的价值——它能同时排查其他可能引起类似症状的染色体微缺失问题。我们科室统计过，约有5%的病例会同时存在其他异常。你主治医生建议两个选项，可能是想兼顾全面性和针对性。
其实你不用太纠结“哪个更准”这个问题。产前诊断中心的医生通常会根据B超异常程度、家族史等综合判断。我建议你把今晚想到的疑虑都记下来，明天再去详细问问主治医生：比如根据宝宝目前的手指表现，他更倾向哪种检测？医院通常对这类情况有没有常规流程？
记得把B超报告带好，让医生结合图像再给你分析下指征的严重程度。每个医院设备和技术路线都有差异，较终选择还是要尊重面诊医生的判断。你现在要做的不是熬夜查资料，而是好好吃饭休息——你稳定了，宝宝才能更安稳地配合检查呀。