看到你描述的情况,真的特别理解你现在的心情。😔 我们检验科经常遇到像你这样焦虑的准妈妈,换谁突然听到这种消息都会慌的。先别太着急,B超的初步发现确实需要重视,但确诊还需要更多检测。
颅缝早闭确实可能是阿佩尔综合征的表现之一,不过我在临床上遇到过不少B超疑似但较终排除的案例。现在较重要的是做进一步排查。一般会建议做胎儿核磁共振(MRI)看看颅骨和脑部发育情况,这个比B超更清晰。基因检测也是建议的,我们科室统计过,大约80%的阿佩尔综合征能找到FGFR2基因突变。
关于羊穿的问题,26周做确实有点晚了,风险会增加。不过你主治医生可能会根据情况建议做脐带血穿刺,这个能查染色体和基因。具体选哪种方式,还是要看遗传科医生的评估。
智力发育的问题先别想太多,每个孩子差异很大。我去年接诊过一个小患者,虽然确诊了但经过早期干预,现在发育得还不错。你现在较重要的是调整好心态,按时去做检查。
记得把之前所有的产检报告都带上,特别是NT和唐筛的数据。每家医院的仪器和判读标准不太一样,复查时医生会综合判断的。不过建议谨慎自己拖着不去看诊啊,早确诊早准备。
较后说一句,每个人情况真的不一样,我说的这些只是常规流程,具体还是要以你就诊医院遗传科医生的意见为准。抱抱你,要坚强!💪