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产检B超发现颅缝早闭,医生怀疑阿佩尔综合征,下一步该查什么?

2026年1月8日 3,874 阅读

各位宝妈帮帮我😢 今天产检做B超医生说宝宝颅缝早闭,怀疑可能是阿佩尔综合征…我现在26周+3天,整个人都慌了。医生说要进一步检查,但没说具体查什么,让我下周去遗传科看诊。

老公一直在安慰我,但我真的控制不住胡思乱想。之前NT和唐筛都正常,怎么突然会这样啊😭 我妈说可能是医生看错了,让我换家医院复查,但我不敢拖…

有没有遇到过类似情况的姐妹?除了基因检测还需要做羊穿吗?听说这个病会影响智力发育,好担心宝宝以后的生活…现在整晚睡不着觉,摸着肚子就掉眼泪。

积分不多,但真的特别着急,等回复🙏

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阎兴
阎兴 主任医师 检验科
复旦大学附属华山医院

看到你描述的情况,真的特别理解你现在的心情。😔 我们检验科经常遇到像你这样焦虑的准妈妈,换谁突然听到这种消息都会慌的。先别太着急,B超的初步发现确实需要重视,但确诊还需要更多检测。

颅缝早闭确实可能是阿佩尔综合征的表现之一,不过我在临床上遇到过不少B超疑似但较终排除的案例。现在较重要的是做进一步排查。一般会建议做胎儿核磁共振(MRI)看看颅骨和脑部发育情况,这个比B超更清晰。基因检测也是建议的,我们科室统计过,大约80%的阿佩尔综合征能找到FGFR2基因突变。

关于羊穿的问题,26周做确实有点晚了,风险会增加。不过你主治医生可能会根据情况建议做脐带血穿刺,这个能查染色体和基因。具体选哪种方式,还是要看遗传科医生的评估。

智力发育的问题先别想太多,每个孩子差异很大。我去年接诊过一个小患者,虽然确诊了但经过早期干预,现在发育得还不错。你现在较重要的是调整好心态,按时去做检查。

记得把之前所有的产检报告都带上,特别是NT和唐筛的数据。每家医院的仪器和判读标准不太一样,复查时医生会综合判断的。不过建议谨慎自己拖着不去看诊啊,早确诊早准备。

较后说一句,每个人情况真的不一样,我说的这些只是常规流程,具体还是要以你就诊医院遗传科医生的意见为准。抱抱你,要坚强!💪

回答时间:2026年1月8日
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