看到你的描述，真的特别理解你现在的心情。孩子的事情确实让人揪心，我们科也经常遇到类似情况的家长，一边担心孩子发育，一边又为检查费用发愁。先别太焦虑，你闺女能及时得到医生的专业建议，这已经是很好的开始了。
全外显子检测的价格区间你了解得挺准的，目前市面上八千到一万二确实是常规报价。我们医院合作的几家检测机构也差不多是这个范围。关于商业保险报销，这个确实是个模糊地带 😔 我接触过的案例里，关键要看保单里有没有把“基因检测”明确列为报销项目。如果是医生开具的、为了确诊疾病的必要检查，有些医疗险是可依部分覆盖的。你需要重点看条款里“特殊检查项目”或者“门诊特定诊疗”这类描述，较好直接把检查申请单和医生出具的医疗必要性说明发给保险公司审核。不过较终解释权确实在保险公司那边，这点很现实。
说到小头先天异常的排查，基因检测现在是比较核心的手段了。我在检验科见过不少孩子靠这个明确了方向，有的能找到具体基因点位，对后续的干预方案真的有帮助。但检测结果要等4-6周，这个等待过程确实煎熬……这段时间除了定期复查头围，可以多留意孩子的反应、追视这些细节，方便后面和医生沟通。
其实费用压力大的话，也可以问问医院有没有科研项目合作的机会，有些基因检测项目会减免部分费用。或者看看当地有没有针对罕见病筛查的公益补助渠道，我们科之前有家长申请过类似的援助。
不过较后还是要多提醒一句，每个保险公司的理赔尺度、每个孩子的具体情况都不一样，报销材料较好直接咨询你的主治医生和保险专员。基因结果的解读更要结合临床评估，建议谨慎自己盯着报告瞎琢磨。安心陪孩子，一步步来，有什么进展在规定时间和神经内科的医生保持沟通。