哎，看到你的描述真的特别心疼...😔 我们肿瘤科虽然不直接看这各病，但经常遇到类似的遗传咨询问题。先抱抱你，这种焦虑我完全能理解。
MECP2突变确实比较麻烦，我们医院遗传科那边经常接诊雷特综合征的患儿。不过别急着绝望啊！等你们夫妻俩的基因检测结果出来再说，说不定是孩子新发的突变呢？我见过不少案例其实父母都是正常的。
如果真是遗传性的，现在医学手段确实能帮上忙。三代试管我们医院生殖中心做得挺多的，虽然成功率因人而异吧，但技术已经比较成熟了。上周还有个类似情况的妈妈来复查，试管宝宝现在两岁了很健康。不过这个要结合你们的具体突变类型来看，建议挂个遗传咨询门诊好好聊聊。
说实话啊，要二胎这事真急不得。等结果出来先和医生充分沟通风险概率，把身体和心理都准备好再说。我们医院心理科也有专门针对遗传病家庭的咨询，你要觉得撑不住可以去聊聊。记住啊，不管做什么决定，先把自己和大宝照顾好较重要！
对了，较后结果通常要找专业的遗传科医生解读，每个突变位点的意义差别可大了。我们肿瘤科就遇到过被外面机构误诊的案例，白担心好久...🤦♀️ 你去的要是正规三甲医院应该没问题，但记得把所有报告都带给医生看。