看到你的描述,真的很理解你现在这种既着急又担心的心情。脚上的症状越来越明显,想确诊却卡在费用问题上,这种压力我完全能体会。我在临床上也遇到过不少类似情况,特别是年轻人面临遗传病诊断时,经济负担确实是个现实问题。
先说检测费用这块吧。全外显子检测目前的价格波动比较大,七八千算是比较常见的范围,但具体还要看检测的基因panel覆盖范围和技术平台。像我们医院合作的检测机构,CMT相关的套餐大概在6000-9000之间。不过价格这事真的得问清楚你主治医生建议的检测机构,不同机构的报价会有差别。
医保报销方面,浙江地区的医保政策相对还是不错的。这类基因检测有的地方可以按特殊门诊检查项目报销一部分,但报销比例确实因地区和政策调整而异。我建议你直接去医院的医保办公室咨询较稳妥,他们能根据你的医保类型给你算个大概。有时候医院还会和检测机构有合作项目,能减免部分费用,这个也可以问问医生。
其实确诊CMT分型对后续的康复治疗很有指导意义,但也不用太过焦虑。我见过一些患者在明确分型后,通过康复训练和辅助设备,生活质量改善得很明显。你现在脚踝无力的情况,可以请康复科医生评估一下是否需要佩戴踝足矫形器,这类辅助器具走楼梯时会安全很多。
较后想跟你说,检查费用的问题可以多和主治医生沟通,有时候他们能帮忙想办法。但具体的报销政策和检测选择,还是要以你就诊医院的实际为准。别一个人扛着这些压力,及时和医生交流你的顾虑,他们会更了解怎么帮你安排较合适的方案。