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儿子1岁有家族史,要不要做基因筛查?

2026年1月4日 3,830 阅读

急急急!儿子刚满1岁,家里有遗传病史要不要做基因筛查?

真的不之道该怎么办了,心里特别慌😥 我本人确诊了遗传性痉挛性截瘫,较近发现孩子走路有点不对劲,脚老是有点内八,站不稳当。去儿科看了两次,医生都说可能是发育慢,让再观察观察。

但我这几天晚上根本睡不着,一闭眼就想起我妈当年发病的样子。我姑家的表哥也是这个病,走路越来越费劲…现在特别害怕会传给孩子。老公觉得孩子还小,抽血受罪,可我又怕错过干预时间。

有没有类似情况的家长啊?你们给孩子做过基因检测吗?听说现在有那种新生儿筛查包,但又怕结果万一不好,整个家都要垮了…到底该不该查呢?求过来人给点经验!

泻泻大家了!!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,特别能理解你现在的心情😔 当妈妈的遇到这种情况,晚上睡不着觉太正常了。先别慌,我接诊过很多有遗传病史的家庭,这种纠结真的很常见。

你提到的遗传性痉挛性截瘫,确实有家族遗传的可能性。孩子1岁刚学走路,脚内八、站不稳其实很多宝宝都会出现这种情况,不通常就是病理性的。不过既然家里有明确病史,你的担心也不是多余的。我们医院产前诊断中心经常会遇到类似情况的家庭,确实需要慎重考虑。

基因筛查这事,我觉得可以从两个角度看。一方面,早点明确诊断可以帮助孩子尽早干预康复训练;但另一方面,孩子太小抽血确实让人心疼,而且万一结果不理想,可能会给整个家庭带来心理压力。我见过有些家长选择等孩子大一点再做,也有家长觉得早知道早安心。

如果实在不放心,可以带孩子去儿童神经专科看看,让医生评估一下孩子的肌张力和运动发育情况。有时候临床检查就能给出很多信息,不通常非要尽快做基因检测。你也可以咨询一下遗传咨询门诊,他们会根据你的家族史给出更个性化的建议。

哎呀,其实每个家庭的选择都不一样,没有一般的对错。我上次接诊的一位妈妈,她较后决定先观察半年,等孩子走路更稳些再决定要不要检测。这种事真的得你们夫妻俩商量着来,毕竟较了解孩子情况的还是你们自己。

当然啦,我这边只是基于你描述的情况给些一般性建议,具体还是要以你们当地医院医生的评估为准哈。

回答时间:2026年1月4日
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