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免疫组化和基因检测查林奇综合征,哪个更准?

2026年1月6日 3,798 阅读

姐妹们帮帮我,这两天真的焦虑到睡不着觉😭 我今年28岁,前段时间肠镜查出有息肉,医生建议做进一步检查排除林奇综合征。现在让我选做免疫组化还是基因检查,完全懵圈啊!

我奶奶就是肠癌走的,现在特别还怕自己也有遗传问题。病理报告上写着”MLH1表达缺失”,但医生又说这个结过可能有误差。做基因检测要自费好几千,好纠结要不要直接做…

有没有做过这两项检查的姐妹?免疫组化价格实惠些但听说容易误诊?基因检测是不是更准啊?我现在天天查资料看得头都大了,越查越害怕。医生让我自己决定,可我真的不懂啊!

求助!积分不多但真的很急,求有经验的姐妹分享下🙏

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你这么叫虑,真的很心疼 😔 我们科经常遇到类似的情况,特别理解你现在的心情。奶奶的事情让你这么担心,换做是谁都会害怕的。

免疫组化和基因检测各有特点,我慢慢跟你说说。免疫组化价格实惠是价格实惠,但确实可能出现假阳性或假阴性,我们科统计过大概有10-15%的误差率。你报告上MLH1缺失这个结果,临床上确实需要进一步确认。基因检测虽然贵一些,但准确率能达到95%以上,特别是对林奇综合征这种遗传病,能直接看到基因突变。

我上个月刚接诊一个25岁的姑娘,情况跟你特别像。她先做的免疫组化显示异常,后来咬牙做了基因检测,结果发现是假阳性,虚惊一场。不过也有病人免疫组化正常,基因检测却查出问题的。

建议你跟主治医生再好好聊聊,把家族史说详细点。如果经济条件允许,基因检测确实更靠谱,毕竟这事关重大。不过具体选哪个,还是得看你主治医生的建议,他们较了解你的具体情况。

别太自责纠结了,你这么年轻就重视筛查已经很棒了。检查结果出来前尽量别乱查资料,越查越心慌。记得复查的时候把奶奶的病史资料也带上,对诊断很有帮助。

较后说一句,我们聊的这些只是参考,较终还是要以你就诊医院的意见为准哈~ 抱抱你,别太紧张了 🌸

回答时间:2026年1月6日
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