全外显子检测和靶向基因检测哪个更适合排查瑞特综合征？
2026年1月8日
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急急急！真的快崩溃了，关于基因检测的选择想请教大家😣
我今年28岁，女生，从青春期开始就断断续续有类似瑞特综合征的症状：手部不自主动作、偶尔呼吸节奏乱，较近半年越来越明显。上个月神经科医生怀疑是瑞特综合征，建议做基因检测确认，但给了两个选项：全外显子检测和靶向基因检测。
我现在完全懵了，这两种检测听起来都好复杂啊😭 全外显子是不是查得更全？但价格贵好多，而且听说可能查出一些不确定的基因变异，反而更焦虑…靶向检测好像只针对MECP2这几个特定基因，万一不是这几个基因引起的，会不会白做了？
这几天睡觉都在想这个事，怕选错检查耽误病情，又怕浪费钱（医保报销还不多）。有没有类似经历的朋友或者懂行的能指点一下？你们当时是怎么选的？感谢任何经验分享！！
悬赏46分求助！积分不多但真的急死了💦
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