看到你描述的这些情况,真的特别能理解你现在这种焦虑的心情。虽然我是妇产科的医生,但在临床上也经常遇到需要做基因检测的情况,特别是涉及遗传病排查的时候。
你这个情况确实挺让人纠结的。全外显子检测就像是把整个基因组的“重要章节”都扫描一遍,覆盖面确实更广,但确实像你说的,可能会出现一些意义不明的变异结果,需要后续进一步分析。靶向检测就像是直接去查已知的“重点嫌疑基因”,针对性更强,出结果也相对快一些。
其实这两种方法各有优势。我在工作中发现,如果临床表现比较典型,很多医生会倾向于先做靶向检测,毕竟性价比高,而且目标明确。但要是有不典型的症状,或者家族史不明确,全外显子可能会更稳妥些。
哎,我记得之前有个患者也是类似情况,较后选择了靶向检测,很快就找到了致病基因。不过每个人的情况真的千差万别,你这个年纪出现症状确实需要重视。
我觉得你可以把现在的顾虑都跟神经内科医生好好沟通下,把你的担心和预算情况都说明白。他们较了解你的具体病情,能给出更个性化的建议。基因检测这个事情,确实需要结合临床表现来综合判断。
较后还是要说,虽然我能从专业角度给你分析,但具体的检测选择还是要以你主治医生的建议为准。希望你能尽快找到答案,也特别理解你想弄清楚病因的心情。