看到你家孩子的情况，真的特别理解你现在的心情😔 我们妇产科虽然不直接看雷特综合征，但在产前诊断中心也经常遇到类似纠结做哪种基因检测的家长。
其实全外显子和靶向测序各有优势。全外显子确实查得更全面，能发现一些罕见的突变，但价格确实贵。靶向测序虽然价格实惠些，但对MECP2基因（雷特综合征主要相关基因）的检出率其实也不低，我们医院统计过大概能到95%以上。
我建议你可以先跟主治医生好好聊聊，问问他们医院实验室的具体情况。有些医院的靶向测序panel设计得很完善，对雷特综合征的检测效果其实跟全外显子差不太多。要是医生觉得靶向测序够用，那确实能省下不少钱。
不过要是孩子症状特别典型，又排除了其他常见原因，可能直接做全外显子会更稳妥。毕竟万一漏检了，后续复查反而更费钱费时间。这个真的要看具体情况，建议你把所有顾虑都跟主治医生说说，他们较了解当地实验室的水平。
别太自责了，你已经做得很好了。基因检测本来就是很专业的事，医生让家长自己选确实挺为难的。要不你问问医院能不能先做个靶向，如果阴性再补全外显子？这样可能更经济实惠。具体方案还是以你就诊医院的意见为准哈～