看到你描述的情况,真的很心疼。28岁就要面对这些,换谁都会焦虑得睡不着觉😔 我在神经内科工作这些年,确实遇到过不少类似情况的年轻患者,特别理解你现在的心情。
关于检查选择,TP53基因确实是李-佛美尼综合征较常见的致病基因,大概70%的患者都是这个基因突变导致的。不过我们科室统计的数据显示,确实有部分患者是其他基因的问题。全外显子检测能一次性筛查所有可能相关的基因,覆盖面更广,但价格确实贵不少。
抽血检查是可以的,不用再穿刺了,这个你可以放心。如果经济条件允许,我会建议做全外显子,毕竟你家族史比较明显,排查全面些更稳妥。不过具体选哪个,还是要跟你的主治医生好好商量,他们更了解你的具体情况。
另外提醒下,就算查出基因突变也不等于通常会发病,定期体检和早期筛查才是关键。我们医院有个患者就是查出突变后坚持每半年检查,发现早期病变及时处理,现在十几年了都好好的。
别太紧张,现在医学手段比以前进步很多。记得把家族史详细告诉医生,他们会帮你制定较适合的监测方案。具体检查选择还是以你就诊医院的意见为准哈~