看到你描述的情况，我心里也跟着揪了一下。孩子这么小就要面对这些，当父母的很可能整颗心都悬着。我在临床上见过不少类似的情况，家长都是这样熬过来的，你先稳住情绪，孩子还需要你呢。
虽然是肿瘤外科医生，但基因检测这块我们经常接触。科凯恩综合征确实是罕见病，典型的怕光、生长迟缓、听力下降这些症状都符合。关于检测方式，其实两种方案各有优势。全外显子测序就像撒大网，能同时查两万多个基因，特别适合症状不典型或怀疑其他疾病的情况。靶向检测更像是精准捕捞，专门盯着已知的几十个相关基因查，速度快、价格低，但万一病因不在常见名单里就可能漏掉。
我见过有的家长为了抢时间先做靶向检测，结果阴性又得重新做全外显子，反而更焦虑。要是经济条件允许，我会建议一步到位选全外显子。不过具体选哪种，真的要看你们省儿童医院遗传科医生的判断，他们更清楚当地检测机构的准确率。
基因检测就像拼图，选对方法才能尽快找到病因碎片。但较终治疗方案还是要主治医生结合临床情况来定，检测结果只是参考依据之一。这段时间注意记录孩子每天的症状变化，拍照拍视频留给医生看。
每个孩子的基因突变点位都可能不同，我说的只是临床常见情况。较终还是得以你就诊医院遗传咨询医生的专业判断为准，他们掌握的孩子具体情况更全面。