看到你的描述特别能理解你现在的心情，这种反反复复检查却找不到明确答案的感觉确实让人焦虑。我在临床上也遇到过不少类似情况的患者，查了单项基因没已常，医生会建议扩大范围，这时候纠结真的太正常了。
CHD7基因检测就像是专门找一把特定的钥匙，只针对和你症状相关性比较强的某个基因点位。而全外显子组测序相当于把你基因里所有可能藏钥匙的"抽屉"都打开翻一遍，范围广得多。你理解的没错，CHD7只是其中一个可能相关的基因，而全外显子能覆盖两万多个基因的外显子区域，对复杂症状的排查确实更全面。
不过它也有现实问题，费用高不说，有时候还会发现一些意义不明的基因变异，反而增加心理负担。从你的症状来看，心脏相关的问题确实需要谨慎，如果CHD7阴性但临床高度怀疑遗传因素，做全外显子是有通常价值的。我们科室统计过，这类"阴性后扩大检测"的案例中，大约有三成能发现新的线索。
具体选哪个，真的要看你的主治医生怎么权衡。他当面评估过你的整体情况，可能觉得有必要通过更全面的检测排除其他罕见病因。你可以下次复诊时问问医生：基于我的症状，全外显子找到病因的概率大概有多少？是否可以先做针对性更强的基因包检测？
别太责怪自己当时紧张没听清，医生门诊节奏快，很多人都会懵。建议你把问题列在手机备忘录里，复诊时一条条问清楚。基因检测只是辅助手段，关键还是结合临床检查综合判断。
记得每个人的基因情况和临床表现都不一样，较终还是要以你就诊医院的专业建议为准。放平心态，查基因是为了更了解身体，不是增加烦恼对吧？