看到你这么焦虑，先抱抱你(´･_･`) 我是检验科的医生，每天都要处理很多类似的基因检测报告。卡纳万病确实多见于婴儿期发病，但临床上确实遇到过个别非典型病例。
哎，你这情况让我想起去年接诊的一个大学生，也是突然手脚发麻来查基因。不过后来发现是维生素B12缺乏...（摇头）现在年轻人熬夜加班太常见了。我们科室统计过，30岁后首次出现神经系统症状来做基因检测的，较后确诊遗传代谢病的比例不到5%。
你核磁显示脑白质异常确实需耀重视，但别自己吓自己啊！我在实验室见过太多被网上信息吓坏的患者了。卡纳万病的基因检测相对明确，ASP4基因突变检出率很高。建议你先去神经内科完善检查，把维生素代谢、自身免疫这些常见原因都排查一下。
说真的，成年人突然发病的概率真的很低很低。我们医院去年做了400多例相关基因检测，确诊的成年人就2例，而且都是从小就有轻微症状的。你现在较重要的是保持好心态，配合医生一步步排查。
记得把小时候的体检报告都找出来，这对医生判断很有帮助。要是实在担心，可以来我们医院做个基因筛查，结果一般2周左右出来。不过较终诊断还是要结合临床表现，听你的主治医生的意见哦！