看到你这段描述,我能理解你现在的焦虑感。每天盯着报告胡思乱想的感觉确实很难熬,特别是看到“致病性”这种字眼的时候,心里咯噔一下太正常了。
我在检验科工作这些年,每天经手大量基因报告,像这种标注“意义未明”的RTR1杂合变异其实挺常见的。简单说就是目前医学界对这个变异的研究还不够充分,既不能确定它通常致病,也不能完全排除风险。我们科室统计过,这类变异较终真正致病的比例其实不算高。
你提到的乏力、肌肉抽痛确实需要重视,但单凭基因报告很难判断严重程度。基因变异的表现千差万别,有些人携带变异但长期没症状,有些人可能会显现轻微不适。你舅舅有类似症状这点很值得关注,下次复诊记得把这个家族史告诉医生。
现在较重要的不是自己查资料瞎琢磨——网络信息太碎片化了,容易越看越慌。既然神经内科医生已经建议进一步检查,虽然要等两个月,但这个方向是对的。期间可以先把血常规、肌酶谱这些基础检查做了,方便医生后续对比。
具体要不要做家系验证或者更深入的检测,还是得看你主治医生的判断。每个人基因背景不同,同样的变异在不同人身上可能完全两样。放轻松点,等正式就诊时带着报告和症状记录去沟通,比现在干着急有用多啦。
当然啦,我这些建议只是基于常见情况的分享,较终还是要以你就诊医院的专业意见为准哦。