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基因报告提示RTR1基因杂合变异,是致病性的吗?能看出严重程度不?🤔

2026年1月6日 3,373 阅读

各位有没有了解基因检测的朋友啊?我今天拿到报告整个人都不好了😣 今年28岁,因为这两年总是莫名乏力、肌肉偶尔会抽痛,去神经内科做了全面检查。刚拿到基因报告显示RTR1基因存在杂合变异,标注的是”意义未明”。

说真的看到”致病性”三个字心里咯噔一下…医生只说需要进一步检查,但排队要等两个月。这几天疯狂查资料,有的说可能导致遗传性精神疾病患者变,有的又说杂合变异可能不发病。现在每天盯着报告瞎想,晚上都睡不好觉😔

我舅舅有类似症状但没做过基因检测,不知道是不是家族遗传。有没有同样查出RTR1基因变异的朋友?你们后来是怎么确诊的?这种变异严重程度能通过报告看出来吗?跪求经验分享!

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你这段描述,我能理解你现在的焦虑感。每天盯着报告胡思乱想的感觉确实很难熬,特别是看到“致病性”这种字眼的时候,心里咯噔一下太正常了。

我在检验科工作这些年,每天经手大量基因报告,像这种标注“意义未明”的RTR1杂合变异其实挺常见的。简单说就是目前医学界对这个变异的研究还不够充分,既不能确定它通常致病,也不能完全排除风险。我们科室统计过,这类变异较终真正致病的比例其实不算高。

你提到的乏力、肌肉抽痛确实需要重视,但单凭基因报告很难判断严重程度。基因变异的表现千差万别,有些人携带变异但长期没症状,有些人可能会显现轻微不适。你舅舅有类似症状这点很值得关注,下次复诊记得把这个家族史告诉医生。

现在较重要的不是自己查资料瞎琢磨——网络信息太碎片化了,容易越看越慌。既然神经内科医生已经建议进一步检查,虽然要等两个月,但这个方向是对的。期间可以先把血常规、肌酶谱这些基础检查做了,方便医生后续对比。

具体要不要做家系验证或者更深入的检测,还是得看你主治医生的判断。每个人基因背景不同,同样的变异在不同人身上可能完全两样。放轻松点,等正式就诊时带着报告和症状记录去沟通,比现在干着急有用多啦。

当然啦,我这些建议只是基于常见情况的分享,较终还是要以你就诊医院的专业意见为准哦。

回答时间:2026年1月6日
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