看到你这个报告心里咯噔一下的感觉特别能理解，很多患者刚拿到基因报告都是这种反应。先深呼吸一下，别让焦律影响睡眠，这对身体状况反而不好。
我在临床药学科工作这些年，接触到不少像你这样的致病突变携带者报告。其实“携带者”这个概念很重要——它不等于你已经发病，更像是身体里存在一个潜在风险提示。你提到的疲劳和关节不适，确实可能和代谢类问题有关，但很多时候这些症状也可能是工作压力大、作息不规律引起的，不通常直接关联到基因突变。
接下来较稳妥的做法是带着报告去三甲医院挂临床遗传科或遗传咨询门诊。如果医院没有专门科室，可以先挂内分泌科或者风湿免疫科（因为你提到关节症状），医生会根据你的具体情况判断是否需要转诊。我们科室经常接诊这类患者，一般会建议先做针对性检查，比如代谢物筛查或酶活性检测，把报告上的理论风险和实际身体状况对应起来。
记得把较近机个月的症状细节记下来，比如疲劳发作的时间规律、关节肿痛的频率，这些对医生判断很有帮助。建议谨慎自己查资料越查越慌，网络信息良莠不齐，反而容易误导。
较后要提醒你，基因报告只是风险评估工具，较终要不要干预、怎么干预，还是要结合临床表现来看。我见过不少携带者长期都没有发病，所以先放平心态，让专业医生帮你梳理清楚较重要。每个人的情况都有特殊性，具体方案还是要以就诊医院的意见为准。