看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿到这种报告确实会让人心里咯噔一下,整晚睡不好觉很正常。我在神经内科门诊经常遇到像你这样查出ATP7B突变但没症状的年轻人,先别自己吓自己。
威尔逊病确实是跟ATP7B基因突变有关,但杂合突变和纯合突变的情况差别很大。你现在铜蓝蛋白只是轻度降低,又没有神经系统或肝脏的明显症状,医生安排三个月后复查其实是比较稳妥的做法。我们科室接诊过不少类似情况的年轻人,有的随访好几年指标都保持稳定。
关于要不要尽快治疗,真的不能一概而论。是否需要用药干预要看血铜、尿铜的具体数值,还有肝脏影像学的检查结果。网上信息比较杂,有些建议是针对已经确诊的患者,你现在还没到那一步。我理解你容易焦虑,但过早用药反而可能带来不必要的副作用。
建议你这段时间放平心态,避免高铜食物比如动物肝脏、贝壳海鲜,还有坚果类。下次复查时可以把你的担忧详细跟主治医生沟通,必要时做个24小时尿铜测定。具体用不用药、用什么方案,还是要你的主治医生根据全面评估来决定。
每个人基因表达和体质都不一样,我的建议仅供参考,较终还是要以你就诊医院医生的意见为准。记得按时复查,别太紧张啦!😊