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基因检测发现ATP7B突变但没症状,要马上治疗吗?

2026年1月7日 2,286 阅读

有没有人做过基因检测查出ATP7B突变的啊?😣 我28岁,上个月体检发现肝功能指标有点偏高,医生建议做了个基因检查。结果今天拿到报告说我有个ATP7B基因杂合突变,但是铜蓝蛋白只是轻度降低,现在一点症状都没有。

说实话看到报告心里咯噔一下,上网查说是威尔逊病的相关基因…但是我又没有那些典型症状,手不抖眼睛也没变色。医生让我三个月后复查,可我这人特别容易焦虑,整晚睡不着觉就在想这个事。

身边朋友都说没症状急什么,可网上有的文章又说要尽早干预🥲 现在特别纠结要不要现在就开始治疗?有没有类似情况的伙伴可以分享一下经验啊?这种基因突变但没症状的情况到底该怎么处理?先些些了!积分不多但真的很急,悬赏32分求助!

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傅永
傅永 主治医师 神经内科
中山大学附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿到这种报告确实会让人心里咯噔一下,整晚睡不好觉很正常。我在神经内科门诊经常遇到像你这样查出ATP7B突变但没症状的年轻人,先别自己吓自己。

威尔逊病确实是跟ATP7B基因突变有关,但杂合突变和纯合突变的情况差别很大。你现在铜蓝蛋白只是轻度降低,又没有神经系统或肝脏的明显症状,医生安排三个月后复查其实是比较稳妥的做法。我们科室接诊过不少类似情况的年轻人,有的随访好几年指标都保持稳定。

关于要不要尽快治疗,真的不能一概而论。是否需要用药干预要看血铜、尿铜的具体数值,还有肝脏影像学的检查结果。网上信息比较杂,有些建议是针对已经确诊的患者,你现在还没到那一步。我理解你容易焦虑,但过早用药反而可能带来不必要的副作用。

建议你这段时间放平心态,避免高铜食物比如动物肝脏、贝壳海鲜,还有坚果类。下次复查时可以把你的担忧详细跟主治医生沟通,必要时做个24小时尿铜测定。具体用不用药、用什么方案,还是要你的主治医生根据全面评估来决定。

每个人基因表达和体质都不一样,我的建议仅供参考,较终还是要以你就诊医院医生的意见为准。记得按时复查,别太紧张啦!😊

回答时间:2026年1月7日
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