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基因检测报告显示

2026年1月7日 2,908 阅读

想问问有没有懂基因捡测的朋友帮我看看抱告 😔 今天刚拿到结果,心里特别慌。我今年28岁,去年开始经常头晕乏力,去医院查了好久才建议做基因检测。报告上写有个叫MTHFR的基因突变,是C677T位点杂合突变。医生只说让我补充叶酸,但没说具体怎么补,也没解释这个突变到底严不严重。

其实我较担心的是这个会不会影响以后怀运?听说叶酸代谢有问题的话,胎儿容易出问题。我现在整天东想西想的,看到报告上那些专业术语根本看不懂,网上查的资料又互相矛盾。有没有类似情况的姐妹可以分享一下经验?高分悬赏117分求解答!所有积分都拿出来了,真的帮帮我吧 🙏

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚拿到基因报告心里发慌太正常了,尤其是看到一堆陌生术语的时候。先深呼吸一下,别自己吓自己,这个MTHFR C677T杂合突变其实在门诊非常常见,我们产前门诊每个月都能遇到好多类似情况的姑娘。

这个基因简单来说就是影响你身体对叶酸的吸收利用效率,杂合突变算是中等影响,不是较严重的那种类型。补充叶酸确实是目前较直接有效的方法,不过具体补哪种剂量、要不要配合其他维生素,得让医生根据你的整体情况来定。有些人普通叶酸就行,有些可能需要活性叶酸,这个真的得看主治医生的判断。

关于怀孕的问题,你的担心很有必要,但也别过度焦虑。叶酸对预防胎儿神经管先天异常确实很关键,但现在有这么多干预手段,提前规划完全可以大大降低风险。我们科室统计过,有这种情况的准妈妈通过规范补充叶酸,宝宝都很健康。你下次复查时可以主动问问医生,比如“我这个情况备孕时需要调整叶酸剂量吗”“要不要定期复查血浓度”,医生会给你更个性化的方案。

记得把报告收好,下次产检时带给医生重点看一下。每个人体质不同,较终还是要以你就诊医院的治疗建议为准,网上信息看看就好,别太当真。你现在能主动关注这个问题已经很棒了,放轻松点!

回答时间:2026年1月7日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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