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基因检测报告显示DMD基因外显子缺失,严重吗?😟(结果解读类)

2026年1月7日 3,601 阅读

朋友们,我刚拿到基因检测报告,看到DMD基因外显子缺失这个结果,整个人都慌了😟

我今年28岁,较近半年多总感觉大腿没力气,上楼梯特别费劲,有时候走着走着腿就发软。前阵子还莫名其妙摔过两次,刚开始以为是缺钙,结果抽血查了什么都症常。医生建议做基因检测,今天拿到报告写着“DMD基因外显子8-11号缺失”,我看不懂这个严重程度,网上查了说是和肌营养不良有关,越看越害怕。

较近晚上都睡不好,老想着这个事。我才刚工作没几年,要是以后走路都成温题怎么办啊。。。有没有朋友了解这种基因缺失的?是不是确诊了就会越来越严重?医生让我下周再去复诊,但这几天等得特别叫虑。

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的留言,特别能理解你现在的心情。拿到这样的报告,换作是谁都会慌的,先别自己吓自己,深呼吸一下。

我在检验科工作,每天都会接触很多类似的基因报告。DMD基因确实和肌营养不良症有关,但“外显子缺失”这个结果本身,更像是一个重要的线索,而不是较终的判决书。像你这种8-11号外显子缺失,在DMD基因变异里是比较常见的一种类型。

你现在大腿无力、上楼费劲的症状,和这个基因发现是吻合的,这说明基因检测帮你找到了可能的方向。但关键在于,这个基因变异在不同的人身上,表现出的严重程度和发展速度差异可以非常大。我见过有些患者成年后症状相对稳定,也有的需要更多干预,真的不能一概而论。

下周复诊时,你的医身通常会结合你的具体临床表现(比如肌力测试、肌电图甚至肌肉活检结果)来综合判断。现在不要自己疯狂搜资料,网上信息太杂,容易病情发展焦虑。

这几天尽量别多想,好好休息。复诊的时候把你这半年的感受、摔跤的具体情况都详细告诉医生。后续可能需要神经内科医生一起评估,制定适合你的管理方案,比如康复训练等。

别太绝望,现代医学对这类疾病的管理方法比以前多很多。较重要的是走对下一步,积极配合医生。我们科室的报告只是诊断的一部分,较终还是要以你的主治医生的临床判断为准。加油,一步步来!

回答时间:2026年1月7日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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