哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的。😔 虽然我是肿瘤外科的,但平时会诊时也遇到过不少类似情况。VUS这个结果确实让人很纠结,我懂你现在的心情。
法布里病确实和GLA基因突变有关,但VUS的意思是"临床意义未明",不是确诊。我们医院去年统计过,大概60%的VUS较后复查都不是致病性的。你现在的症状像周围精神疾病患者变,但很多其他病也会这样,比如糖尿病、维生素缺乏都有可能。
建议你去大点的三甲医院挂个神经内科或者遗传代谢科看看。我们医院有个病人情况跟你很像,后来发现是B族维生素缺乏,补了两个月就好了。不过每个人情况不同,建议谨慎自己乱吃药啊!
检查费用确实不价格实惠,但该查的还是要查。可以先做个简单的尿蛋白和心脏彩超,这两项医保能报销大部分。要是结果都正常,那暂时就不用太担心。记住啊,网上查病越查越慌,还是得听专业医生的。具体检查方案还是得让你主治医生来定。