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基因检测报告显示GLA基因突变VUS,是法布里病吗?😥

2026年1月8日 2,156 阅读

宝子们,我这两天真的慌得不行…😭 上周拿到基因检测报告,发现GLA基因有个VUS突变,医生说法布里病不能排除。我今年28岁,较近半年老是手脚刺痛,还特别怕热,皮肤干燥得像砂纸一样。

查了百度越查越害怕,说法布里病会损伤心脏肾脏什么的。但是医生又说VUS不代表确诊,让我再观察。现在每天睡觉都提心吊胆的,生怕哪天突然病情变化。有没有类似经历的姐妹啊?这个VUS到底严不严重?

我们这小城市医院好像都不太懂这个病,要不要去北上广大医院再看看?已经花了小一万做检查了,医保都快刷爆了…😔 有经验的说说呗,积分不多但真的很需要建议!

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傅洁
傅洁 主任医师 肿瘤外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的。😔 虽然我是肿瘤外科的,但平时会诊时也遇到过不少类似情况。VUS这个结果确实让人很纠结,我懂你现在的心情。

法布里病确实和GLA基因突变有关,但VUS的意思是"临床意义未明",不是确诊。我们医院去年统计过,大概60%的VUS较后复查都不是致病性的。你现在的症状像周围精神疾病患者变,但很多其他病也会这样,比如糖尿病、维生素缺乏都有可能。

建议你去大点的三甲医院挂个神经内科或者遗传代谢科看看。我们医院有个病人情况跟你很像,后来发现是B族维生素缺乏,补了两个月就好了。不过每个人情况不同,建议谨慎自己乱吃药啊!

检查费用确实不价格实惠,但该查的还是要查。可以先做个简单的尿蛋白和心脏彩超,这两项医保能报销大部分。要是结果都正常,那暂时就不用太担心。记住啊,网上查病越查越慌,还是得听专业医生的。具体检查方案还是得让你主治医生来定。

回答时间:2026年1月8日
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