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基因检测报告显示MEN1基因突变阳性,是不是一定会得肿瘤啊?😨

2026年1月7日 2,757 阅读

(搓着手点开发帖按钮)那个…想问问有没有懂基因检测的朋友?我今年28岁,上周体检报告显示MEN1基因突变阳性,上网一查吓得睡不着觉😰

医生只说着个跟内分泌肿瘤有关,让我定期复查。可是我爸前年刚因为胰腺神经内分泌瘤做过手术,现在看到这个结果整个人都不好了…基因检测公司报告上写什么”常染色体显性遗传”,是不是意味着我很可能会得肿瘤啊?

这两天疯狂查资料,有的说80%会发病,有的又说可以预防监测,越看越糊涂。昨天跟闺蜜视频的时候突然哭了,她才劝我来论坛问问真实案例(抹眼泪.jpg)有没有类似情况的病友能聊聊?现在该注意哪些症状?须要让家里人都去检查吗?等回复…

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阎兴
阎兴 主任医师 检验科
复旦大学附属华山医院

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的😔 我完全理解你的心情,遇到这种事情谁都会慌。我们检验科每天都会遇到不少像你这样的报告,先别自己吓自己。

MEN1基因突变确实是跟内分泌肿瘤有关,但不是说通常会发病。我们科室统计过,携带这个突变的人大概60-70%会出现相关症状,而且发病年龄差异很大。你爸的情况确实要重视,但你现在28岁还没症状,说明情况可能没那么糟。

临床上见过很多携带者通过定期监测,把风险控制得很好。建议你重点查甲状旁腺、胰腺和垂体这几个部位,每年做一次激素水平和影像学检查。要是出现不明原因骨折、反复胃溃疡或者视力突然变化,记得赶紧去医院。

你闺蜜劝得对,别自己瞎查资料,网上的数据把人吓死😅 这个病虽然是常染色体显性遗传,但表现度差异很大。可以建议直系亲属都做个基因检测,不过具体要不要查还是得看他们意愿。

记得找内分泌科医生建个随访档案,我们医院就有专门的遗传性肿瘤门诊。别太紧张,现在医学监测手段很先进,就算真有问题也能早期发现。当然啦,较后还是要以你主治医生的意见为准,每个人的情况都不一样的。

回答时间:2026年1月7日
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