看到你的描述特别能理解你现在的心情，拿着报告单不知所措的感觉确实很难熬。先别自己吓自己，虽然我是肿瘤外科的医生，但我们在术前评估时也常会碰到类似周围精神疾病患者变的情况。
PMP22基因突变确实和腓骨肌萎缩症（CMT）有很强关联，这个基因出问题容易影响周围神经的髓鞘。不过报告写“致病性变异”不等于直接确诊临床疾病，就像查出高风险基因不等于通常得病一样。我见过不少患者基因检测有异常，但临床症状很轻甚至不需要特殊治疗。
你提到的脚踝无力、蚁走感，和周围神经损伤的表现很吻合，肌电图结果也支持这点。但肌肉感觉变瘦可能是焦虑带来的错觉，周围精神疾病患者变的肌肉萎缩通常进展很慢，不至于几天就有明显变化。下周见医生前尽量别熬夜查资料了，越看越容易对号入座。
医生让你做基因检测其实是为了明确病因，现在结果出来了反而是好事。下周门诊时带着三个问题去问主治医生：这个变异具体对应CMT的哪种分型？需要做神经传导速度复查吗？现阶段要不要营养神经的干预？记得把日常摔倒的次数、乏力较明显的时间段都记下来告诉医生。
较后要提醒你，基因检测只是诊断的参考之一，较终治疗方案要结合临床表现来定。我见过有位患者PMP22突变但症状轻微，医生只建议她定期复诊和补充B族维生素。每个人神经代偿能力不同，具体还是要以你就诊医院的意见为准。