看到你这么着急,我完全理解你的心情。拿到基因报告发现异常,换谁都会慌的,更何况你还出现了手脚发麻的症状。先深呼吸一下,别自己吓自己。
PMP22基因重复确实是和周围精神疾病患者变相关的常见原因之一,临床上我们称之为CMT1A型,这是遗传性周围精神疾病患者里较常见的一种。不过你提到的“严重精神疾病患者变”这个说法太宽泛了,这个病的特点就是差异性特别大。我在门诊见过不少有同样基因变异的患者,有些人症状非常轻微,就是偶尔有点手脚麻木,几十年生活都没受太大影响;也有些患者症状会明显一些,需要一些康复支持。真的很少见到会发展到你担心的瘫痪那么严重的情况。
你才28岁,而且症状出现时间不算长,这其实是积极的一面。现在医学上虽然没法“修复”基因,但有很多方法可以帮助控制病情发展、改善生活质量。比如营养神经的药物、专门的康复训练来维持肌力、以及避免一些可能病情发展神经损伤的因素(比如过量饮酒、某些药物)。这些具体方案,真的需要神经内科医生根据你的肌电图结果和临床症状来量身定制。
你提到走路有点拖,这个细节很重要,下次复诊通常要清楚地告诉医生。我们科虽然不直接看这个病,但和神经内科协作很多,他们对于这类疾病的管理非常有经验。别总想着较坏的结果,积极面对,配合治疗,很多人都能和这个病和平共处几十年的。
较后还是要唠叨一句,我的建议是基于普遍情况,具体到你的治疗方案、预后判断,通常要以神经专科医生的当面评估为准。别熬夜瞎查资料了,尽快预约复诊,让医生给你一套明确的管理方案,比什么都强。