看到你这么焦虑,先抱抱你😔 我完全理解你现在的心情,突然看到基因检测报告有异常,换谁都会慌的。我在临床上也遇到过不少类似情况,很多人一开始都吓坏了。
RET基因突变阳性确实和多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)有关联,但不是说阳性就确诊了。这个病分好几种亚型,有的轻有的重。我们科室统计过,大概30%的突变携带者可能一辈子都不会发病。你奶奶的情况不通常就有遗传可能给你,别自己吓自己。
医生让你做的甲状腺超声和降钙素检查很必要,这两个是筛查MEN2的常规项目。我见过不少病人就是通过这些检查早期发现的,治疗效果都还不错。血压高和心悸确实可能是嗜铬细胞瘤的症状,这个病在MEN2里挺常见的,但手术切除后大多能控制住。
你现在要做的就是按医生安排把检查做完。等结果出来,医生会根据你的具体情况制定方案。有些人需要定期复查,有些人可能需要手术,这个真的要看个人情况。我们医院有个病人跟你差不多年纪,发现得早,现在每年复查一次,生活完全不受影响。
别在网上乱查了,那些吓人的案例都是小概率事件。具体怎么处理还是得听你的主治医生,他们较了解你的情况。记得把家族史都告诉医生,这对判断很重要。检查前尽量放松,过度紧张反而会影响血压。有什么不明白的可以在规定时间问医生,别自己瞎琢磨。