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基因检测报告显示RET基因突变阳性,是不是确诊多发性内分泌腺瘤病2型了?😨

2026年1月8日 2,699 阅读

朋友们救命啊!😱 今天拿到基因检测报告整个人都不好了…我今年28岁,较近半年老是莫名其妙血压飙升,较高都到180/110了,还经常心悸出汗。医生怀疑是嗜铬细胞瘤,就让我做了这个RET基因检测。

结果刚出来显示阳性突变,上网一查居然和多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)有关!我现在慌得一批,这算是确诊了吗?😭 听说这个病还会影响甲状腺和甲状旁腺…我奶奶好像就是因为甲状腺癌走的,该不有遗传可能给我了吧?

医生让我下周去做甲状腺超声和降钙素检查,但等待的日子太难熬了。有没有病友能分享一下经验啊?这种基因突变阳性到底意味着什么?在线蹲回复,积分不多但真的很急!!

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你这么焦虑,先抱抱你😔 我完全理解你现在的心情,突然看到基因检测报告有异常,换谁都会慌的。我在临床上也遇到过不少类似情况,很多人一开始都吓坏了。

RET基因突变阳性确实和多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)有关联,但不是说阳性就确诊了。这个病分好几种亚型,有的轻有的重。我们科室统计过,大概30%的突变携带者可能一辈子都不会发病。你奶奶的情况不通常就有遗传可能给你,别自己吓自己。

医生让你做的甲状腺超声和降钙素检查很必要,这两个是筛查MEN2的常规项目。我见过不少病人就是通过这些检查早期发现的,治疗效果都还不错。血压高和心悸确实可能是嗜铬细胞瘤的症状,这个病在MEN2里挺常见的,但手术切除后大多能控制住。

你现在要做的就是按医生安排把检查做完。等结果出来,医生会根据你的具体情况制定方案。有些人需要定期复查,有些人可能需要手术,这个真的要看个人情况。我们医院有个病人跟你差不多年纪,发现得早,现在每年复查一次,生活完全不受影响。

别在网上乱查了,那些吓人的案例都是小概率事件。具体怎么处理还是得听你的主治医生,他们较了解你的情况。记得把家族史都告诉医生,这对判断很重要。检查前尽量放松,过度紧张反而会影响血压。有什么不明白的可以在规定时间问医生,别自己瞎琢磨。

回答时间:2026年1月8日
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