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基因检测是怎么从血液里查出那些遗传病风险的?有点好奇🤔

2026年1月2日 3,810 阅读

请教一下各位懂基因检测的朋友们~ 🤔

我今年28岁,上个月查出来有甲状腺温题,医身建议我做基因检测看看有没有遗传风险。抽完血等了两周,今天刚拿到报告,上面列了一堆像BRCA1、林奇综合征这种术语…说实话看得我有点懵。

其实我姨妈就是乳腺癌走的,所以看到报告里乳腺癌风险那栏标黄的时候,手都在抖😥 但我就特别纳闷,抽一管血是怎么分析出这么多信息的?是不是血液里能捡到掉出来的DNA碎片啊?还有那些百分比风险到底该不该当真…

现在整天东想西想的,又不敢随便问医生太多怕显得蠢😔 有没有做过类似检测的姐妹能聊聊体验?这种报告到底该看重哪些部分?

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿着报告手发抖的感觉,我在门诊真的见过太多 😔 尤其是家里有亲属病史的时候,看到风险提示那一栏确实容易焦虑。

先跟你说说血液检测的原理吧,其实挺有意思的——抽血不是为了验血细胞,而是要获取里面漂浮的游离DNA片段。这些碎片就像身体掉下来的"信息密码",实验室通过测序技术把基因代码读出来,再和已知的疾病相关基因位点做比对。像BRCA1这种和乳腺癌相关的基因,我们临床药学科学统计过,确实有明确关联性,但要注意报告里的风险百分比是群体数据推算的,不是定数。

你现在较该做的是带着报告找开单医生面对面聊。我常跟患者说,基因检测像是天气预报,告诉你带伞的概率,但下不下雨还得结合临床检查看。比如甲状腺问题合并家族史的情况,医生可能会建议更密切的筛查频率,但具体方案很可能要主治医生根据你整体情况定。

较后想提醒你,报告里标黄的条目需要重视,但别自己吓自己。我们科上周还有个患者拿着基因报告失眠好几天,结果医生看完说只要定期随访就行。每个人的基因表达程度不同,较终还是要以你就诊医院的专业判断为准呀 🌸

回答时间:2026年1月2日
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