看到你的描述特别能理解你现在的心情,遇到这种情况谁都会慌的。我在检验科工作十几年了,经常遇到像你这样拿到基因检测报告后特别焦虑的患者。
MLH1突变确实和林奇综合征有关联,但先别急着对号入座。我们科室每个月都会遇到几十例类似报告,较后确诊的其实没那么多。这个基因突变只是提示风险,不等于确诊。就像天气预报说要下雨,但较后可能只是阴天一样。
你现在便秘的症状很常见,我们平时体检也经常有人问这个问题。不过你主动去做基因检测是对的,特别是家里有肠癌病史的情况下。肠镜确实要做的,等两周虽然难熬,但这个等待是值得的。
我上个月刚接诊过一位和你情况很像的年轻患者,也是MLH1阳性吓得不行。后来做了全面检查发现只是普通的肠道功能紊乱。当然每个人情况不同,你还是要配合一生完成后续检查。
这段时间尽量别总上网查,那些吓人的案例都是小概率事件。可以适当运动转移注意力,饮食上注意多吃些膳食纤维。具体要不要治疗、怎么治疗,等肠镜和其他检查结果出来再说。记得把之前的检测报告都带上,方便医生全面评估。
别太担心啦,现在医学这么发达,就算真是林奇综合征也有完善的监测方案。我们医院就有专门的遗传门诊,很多患者定期随访十几年都好好的。先放宽心等检查吧,有什么疑问在规定时间可以来问我。