您好,欢迎来到基因百科! 登录 | 注册

基因检测显示MLH1突变阳性,是不是确诊林奇综合征了?😥

2026年1月7日 2,364 阅读

朋友们,我这两天真的睡不着觉…😭 上周拿到基因检测报过,显示MLH1突变阳性,上网一查说是和林奇综合征有关。我今年28岁,平时身体挺好的,就是偶尔会便秘,这次是因为家里有亲戚得了肠癌才去做的检查。

现在整个人都慌了,医生说要再做肠镜和别的检查,但预约要等两周。这两天一直胡思乱想,会不会一经得癌症了?这个突变是不是就等于确诊了?我看网上说林奇综合征得癌风险特别高,好害怕啊…

有没有做过类似检查的朋友?这个结果到底意味着什么?需要尽快治疗吗?我现在该做些什么准备?感觉特别无助…求助!

【免责声明】本平台内容仅供参考,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。如有健康问题,请及时就医咨询专业医生。用户分享的经验仅代表个人观点,每个人身体情况不同,请勿盲目参照。
曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,遇到这种情况谁都会慌的。我在检验科工作十几年了,经常遇到像你这样拿到基因检测报告后特别焦虑的患者。

MLH1突变确实和林奇综合征有关联,但先别急着对号入座。我们科室每个月都会遇到几十例类似报告,较后确诊的其实没那么多。这个基因突变只是提示风险,不等于确诊。就像天气预报说要下雨,但较后可能只是阴天一样。

你现在便秘的症状很常见,我们平时体检也经常有人问这个问题。不过你主动去做基因检测是对的,特别是家里有肠癌病史的情况下。肠镜确实要做的,等两周虽然难熬,但这个等待是值得的。

我上个月刚接诊过一位和你情况很像的年轻患者,也是MLH1阳性吓得不行。后来做了全面检查发现只是普通的肠道功能紊乱。当然每个人情况不同,你还是要配合一生完成后续检查。

这段时间尽量别总上网查,那些吓人的案例都是小概率事件。可以适当运动转移注意力,饮食上注意多吃些膳食纤维。具体要不要治疗、怎么治疗,等肠镜和其他检查结果出来再说。记得把之前的检测报告都带上,方便医生全面评估。

别太担心啦,现在医学这么发达,就算真是林奇综合征也有完善的监测方案。我们医院就有专门的遗传门诊,很多患者定期随访十几年都好好的。先放宽心等检查吧,有什么疑问在规定时间可以来问我。

回答时间:2026年1月7日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
热门疾病/项目索引: