看到你的描述特别能理解你现在的心情，拿着报告看到“突变”两个字确实会让人心里一紧。先别慌，我在神经内科门诊经常遇到像你这样拿着基因报告来的年轻人，很多人的反应都和你一样，手抖心慌的，这太正常了。
NF1基因突变阳性这个结果，其实是把你从小到大的症状和体征给了一个明确的解释。你提到的咖啡牛奶斑、皮下小疙瘩，包括你舅舅可能有的情况，都符合NF1的表现特点。报告里那个c.2041G>A变异属于致病性疑似，意味着这个基因位点的变化很可能导致了疾病的发生。这种病确实是常染色体显性遗传，但也不用过度焦律，它的临床表现差异其实很大，有的人可能长期只有皮肤表现，生活完全不受影响。
关于后续发展，确实需要定期随访。我们一般建议确诊的患者每半年到一年复查一次，重点看看有没有新发的纤维瘤、血压变化、视力问题或者骨骼方面的异常。平时注意避免剧烈碰撞皮肤上的疙瘩，每年记得做个眼科检查。但我得强调，具体的复查频率和关注点，通常要和你主治医生商量着来，他会根据你的具体情况制定较合适的方案。
我在临床上见过不少NF1患者，很多人通过规律随访和适当管理，生活质量保持得很好。你才28岁，现在明确诊断其实是好事，能更早地做好健康管理。不过每个人的病情进展真的不一样，较终还是要以你就诊医院医生的评估为准。下次复诊时可以把你的这些担忧都和医生聊聊，让他给你做个全面的评估。