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基因检测结果说

2026年1月7日 3,493 阅读

家人们救命啊😭 今天拿到基因检测报告手都在抖…

我今年28岁,女,上周因为长期乏力去医院检查。医生说我血红蛋白偏低,建议做个基因检测看看是不是地中海贫血。今天结果出来了,显示HBB基因有个杂合突变,报告上写的是”β-地中海贫血携带者”。

我现在整个人都懵圈了…虽然医生说携带者一般没啥症状,但我查百度说可能有遗传可能给孩子?我男朋友家里人都很健康,要是以后生娃有问题可咋办啊😫 较近本来就失眠,现在更睡不着了…

有没有同样情况的姐妹?这个严重吗?需要再做其他检查吗?跟男朋友说了他好像也不太懂,就说”听医生的”…可我总觉得心里不踏实哎

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沈康
沈康 主任医师 神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,遇到这种情况谁都会慌的。我在门诊经常遇到像你这样拿到基因检测报告后手足无措的患者,咱们慢慢捋一捋啊。

β-地中海贫血携带者其实在南方地区挺常见的,我们科室每个月都能遇到好几例。这个杂合突变意味着你是携带者,但通常不会出现严重症状,就像你医生说的那样。不过你说得对,确实要考虑遗传的问题,但也没你想的那么可怕。

我上周刚接诊过一对小夫妻,女方也是携带者,后来做了详细的遗传咨询和配偶基因检测,现在都怀上健康宝宝了。建议你可以让男朋友也做个基因检测,这样心里更有底。我们医院遗传门诊每周三下午都有专门的咨询,要不要帮你预约看看?

记住啊,网上的信息鱼龙混杂,别被那些吓人的说法影响了。你现在血红蛋白偏低的问题,可能跟这个基因突变关系不大,建议再查查铁代谢指标。对了,较近睡眠不好也可能病情发展乏力症状,要不要试试睡前喝杯温牛奶?

具体到你的情况,还是得结合其他检查结果综合判断。记得把报告收好,下次复诊带给医生看。别太焦虑,有问题在规定时间来问,我们都在呢~

回答时间:2026年1月7日
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