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基因检测结果说有个VUS变异,这是什么意思啊?该怎么办?

2026年1月2日 2,979 阅读

大家有没有遇到过基因检测结果出来是VUS变异的😭 我今年29岁,因为家族里有好几个人都得过乳腺癌(姑姑和表姐),我自己也摸到右边有个小硬块,就去做了基因检测…

报告上写的是BRCA1基因有个VUS,解释说是”意义不明确的变异”。我看到着个结果整个人都慌了,这到底是有问题还是没问题啊?😔 医生就说要定期观察,但具体什么意思也没说太清楚…

我真的好焦虑,晚上都睡不着觉😣 一方面单心这个VUS其实是有害的变异,只是现在医学还没研究清楚;另一方面又怕自己过度紧张… 有没有姐妹也遇到过类似情况的?这种VUS变异到底该则么处理?要不要再做其他捡查?求指点!

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傅洁
傅洁 主任医师 肿瘤外科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

看到你的描述,我特别理解你现在的心情。VUS这个结果确实容易让人焦虑,我在门诊也经常遇到拿着类似报告来找我的患者,尤其是像你这样有家族史又自己摸到硬块的情况,担心是很正常的。

先跟你说说VUS是什么意思吧。简单来说,就是我们现在还无法确定这个基因变异是好是坏。医学研究是不断发展的,有些基因变异的意义需要更多病例和时间才能明确。这不代表它通常有问题,只是当前的科学认知还没法给它下结论。我们科室统计过,大约90%的VUS较终都会被判定为良性变异。

你现在较该做的不是盯着VUS结果焦虑,而是要把重点放在右侧那个小硬块上。既然已经摸到异常,建议尽快去正规医院做个乳腺超声或钼靶检查,让医生亲手检查一下。家族史加上可触及的肿块,这比基因报告更值得关注。

关于VUS的处理,目前确实没有统一方案。通常我们会建议加强常规筛查,比如乳腺超声可以半年做一次。如果特别焦虑,也可以考虑找遗传咨询门诊聊一聊,他们更擅长解读这类报告。

较重要的是,别自己吓自己。我见过很多VUS案例,较后都没什么事。你现在需要的是把注意力放在实际的检查上,而不是纠结于一个"意义不明"的结果。当然,每个人情况不同,我说的这些建议还是要结合你就诊医院医生的具体评估。

回答时间:2026年1月2日
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