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基因筛查显示尼曼-匹克病携带者1/4风险,这结果严重吗?😥

2026年1月7日 2,840 阅读

请教一下大家,我上周拿到基因筛查报告,上面写着尼曼-匹克病携带者风险1/4,这两天都没睡好觉😔

我今年28岁,较近半年总觉得特别容易累,肝区偶尔闷胀,去体检才发现脾脏有点肿大。医生说先做个基因排查,没想到会是这个结果…说实话我看到”1/4风险”整个人都慌了,这不就是每四个孩子里可能有一个会发病吗?

查资料说这是遗传病,但家里从没人得过这种病啊😥 现在特别纠结要不要告诉男朋友,我们本来打算明年结婚的…有没有类似经历的姐妹?这个风险值算很高吗?需不需要再做其他检查?

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吴丽
吴丽 主治医师 临床药学科
北京大学第一医院

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿到这种报告确实容易让人焦虑得睡不着觉。我在临床药学科工作这么多年,经常遇到像你这样带着基因报告来找我的年轻人,先别自己吓自己,咱们一起把情况理清楚。

你理解得没错,1/4风险确实是指如果父母都是携带者,每次怀孕孩子有25%的概率会患病。不过要注意这是理论上的遗传概率,不等于你家孩子通常会发病。很多遗传病都是隐性遗传,可能好几代人都只是携带者而不发病,所以家里没人得过也很正常。你提到的疲劳感和脾脏肿大确实需要重视,但很多其他情况也会引起类似症状,不通常就和这个基因结果直接相关。

关于要不要告诉男朋友,我觉得两个人既然打算结婚,这类重要信息还是要坦诚沟通的。我在临床上见过很多夫妻一起面对类似情况,反而能让关系更紧密。不过谈话前可以先去遗传咨询门诊做个全面评估,让专业医生帮你把风险解释得更清楚,这样你和男朋友沟通时也能更从容。

目前较要紧的是去三甲医院的遗传咨询科或相关专科再做一次确认检查,光凭一份筛查报告不能下定论。如果确诊是携带者,将来怀孕时可以通过产前诊断技术来规避风险。具体方案还是要你的主治医生根据你的全面情况来定,每个人体质不同,处理方式也会有差异。

较后要提醒你,我这些建议是基于你提供的信息,具体诊疗方案还是要以你就诊医院的意见为准。别太焦虑,先预约个专业门诊好好咨询下吧 💐

回答时间:2026年1月7日
免责声明:本回答仅供参考,不能替代面诊。如有不适,请及时到正规医疗机构就诊。
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