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备孕前查SMA携带者筛查最晚什么时候做?已经怀孕8周还来得及吗?

2026年1月7日 2,878 阅读

想问问大家关于SMA筛查的事情😣 我今年28岁,刚发现怀孕8周,较近才听说备孕前较好做脊髓性肌萎缩症携带者筛查。现在整个人都好焦虑,担心会不会仍有治疗机会…

其实我之前完全不知道要做这个检查,还是闺蜜提醒我的。她去年备孕时就做了全套遗传病筛查,当时我还觉得没必要这么谨慎。现在突然意识到这个问题,真的好后悔没有早点了解😭

上周去医院产检,顺便问了医生能不能补做这个筛查。医生说我这种情况现在做还是可以的,但较好尽快决定。因为如果双方都是携带者的话,需要做进一步诊断,时间上就会比较紧张了。

真的特别担心,晚上都睡不好觉。老公说我太焦虑了,可我就是控制不住会胡思乱想…想知道有没有姐妹是孕早期才做这个筛查的?结果准确吗?会不会因为怀孕影响检测效果?

求求有经验的姐妹分享一下!真的急死了,这几天就要决定做不做了🙏 积分不多但真的很需要帮助!

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你这么焦虑,真的很理解你的心情。先抱抱你,别太自责,很多准妈妈都是在怀孕后才开始了解这些筛查的,我在门诊几乎每天都能遇到类似的情况。

孕8周做SMA携带者筛查完全来得及的,这个时间点其实挺合适的。检测准确性基本不会受怀孕影响,主要是通过抽血来分析基因,和你是否怀孕关系不大。我们科室统计过,很多孕妇都是在孕早期(8-12周)来做这个检查的,结果都很可靠。

如果检测出来你是携带者,接下来会让你先生也做个检测。万一双方都是携带者,确实须要抓紧时间做产前诊断,比如绒毛穿刺或者羊水穿刺。不过现在才8周,时间上是完全充裕的,不用太紧张。

你先生说你焦虑,其实这种担心很正常,但别让情绪影响睡眠和身体。我遇到过不少类似情况的夫妻,较后宝宝都很健康。重要的是现在行动起来,按照医生的建议一步步来。

具体的检测流程和后续方案,还是要以你产检医院的意见为准。每个医院的安排可能会有些差异,较好和你的主治医生详细沟通一下时间节点。放轻松,你现在发现这个问提一经很及时了,接下来配合医生检查就好。

回答时间:2026年1月7日
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