看到你的描述特别能理解你现在的心情，PTEN基因突变确实会让人很焦虑。我在门诊遇到过不少类似情况的准妈妈，刚开始都跟你一样整夜睡不着觉（抱抱）
PTEN基因突变确实跟乳腺癌、甲状腺癌这些有通常关联，但先别太紧张！我们科室统计的数据显示，有突变不代表通常会发病。你妈妈那边的家族史确实需要重视，不过你现在没有任何症状是个好消息呢~
关于产前诊断时机，临床上一般建议绒毛取样在11-14周做，羊水穿刺较佳时间是16-20周。两种方法准确率其实差不多，但绒毛取样能早点知道结果。不过说实话，羊穿相对更安全一点，流产风险大概只有0.5%做右。
我上周刚接诊过一位跟你情况很像的孕妇，她较后选了18周做羊穿，现在宝宝很健康。当然啦，这个要结合你的孕周和身体状况来看。建议下次产检时跟主治医生好好聊聊，把家族史资料都带上。
对了，记得保持规律作息，焦虑反而对备孕不好。我们医院遗传咨询门诊每周三下午有位，可以带你老公一起去听听专业建议。具体检查方案还是得看你产检医生的评估哦~