看到你的描述真的很心疼,也完全理解你现在焦虑的心情。先抱抱你,确诊这个消息确实会让人一下子接受不了,夜里睡不着真的太正常了。
我在产前诊断门诊工作这么多年,接触过不少像你这样有外胚层发育不良情况的准妈妈。你问为什么同一个基因问题会同时影响牙齿和汗腺,其实可以这么理解:在胚胎早期发育的时候,外胚层就像是我们身体好多器官的“种子库”,牙齿、汗腺、毛发、甚至指甲都是由它分化出来的。如果这个阶段的某个基因(比如你提到的EDNA相关基因)出了点状况,就好像种子库的指令系统乱了,那么后续长出来的“小零件”就可能出现各种状况。所以牙齿稀少、汗腺功能不好这些表现,其实是同一个根源在不同地方的反应,它们不是独立的两个问题。
你特别担心的遗传概率问题,这个确实需要结合你的具体基因突变类型来分析。不同类型的遗传模式概率差别还挺大的,有的可能是50%,有的可能低一些。我建议你下次去医院的时候,专门挂一个遗传咨询门诊,让医生结合你的基因报告,给你画个清晰的家族遗传图谱,这样你自己心里会更踏实。我们科室也常建议这种情况的夫妻做胚胎植入前遗传学检测,就是大家常说的第三代试管婴儿,可以在怀孕前筛选一下。
不过这些方案的选择,真的需要你和家人、还有你的主治医生一起慢慢商量。每个人的具体情况都不一样,较终还是要以你就诊医院给到的专业意见为准。别给自己太大压力,你已经很勇敢了,一步步来,先把情况弄清楚,后面的事情我们慢慢面对。