看到你的描述,真的先隔空抱抱你。😔 这种确诊后的焦虑和担忧太能理解了,我在检验科工作这么多年,碰到不少像你这样的年轻患者,刚开始都像天塌了一样。但咱们得先稳住情绪,这个病虽然需要长期管理,但一般不是末日。
多囊肾的遗传方式确实像医生说的,是常染色体显性遗传。通俗点讲,就像你有一枚“问题基因”的硬币,生孩子时就抛一次硬币。每次怀孕都有50%的概率把这枚硬币传给孩子,传了就可能发病,没传就完全没事。这个概率对每一次怀孕都是独立的,不是说生两个孩子就通常有一个得病。我见过一些家庭,父母一方有病,几个孩子都很健康;也有的确实不幸遗传了。所以不是“通常”会传,而是一种几率。
你现在较关心的避免遗传,其实是现在医学可以努力的方向。😌 你们有备孕计划,完全可以去大医院的生殖遗传科详细咨询。现在有技术可以在胚胎植入前进行遗传学诊断,筛选出不带致病基因的胚胎。这个技术我们医院生殖中心就在做,确实帮很多家庭实现了生育健康宝宝的愿望。当然,这个过程比较复杂,具体适不适合你,需要生殖科和肾内科医生一起评估。
不过你眼下较要紧的,其实是管理好自己的病情。你爸爸五十多岁开始透析,不代表你也会一样。现在医疗进步了很多,通过严格控制血压、避免肾毒性药物、定期复查,很多人能大大延缓肾功能下降的速度。你28岁就发现了,这本身就是很大的优势!
这些信息希望能帮你稍微宽心。但较关键的,还是得拉着你先生一起去挂个生殖遗传科的号,和专家面对面聊透你的具体情况。每个人囊肿增长速度、肾功能基线都不同,较终的备孕和诊疗方案,通常要以你主治医生的意见为准。加油,你不是一个人在面对!💪