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女儿2岁还不会说话,要不要做雷特综合征筛查啊?

2026年1月7日 2,357 阅读

朋友们帮帮我啊😭 我家闺女刚过2岁生日,到现在还只会喊爸爸妈妈,其他话都不会说。婆婆说”贵人语迟”,但我真的急死了!

上周带她去社区医元体检,医生建议去大医院看看。上网查了下,看到雷特综合征这个病,吓得我整晚睡不着觉。闺女平时挺活泼的,就是语言发育特别慢,走路倒是1岁半就会了。现在叫她名字经常没反应,也不爱跟其他小朋友玩。

老公说我太焦虑了,可当妈的哪能不担心啊!有经验的宝妈能不能告诉我,这种情况要不要直接去做基因检测?听说要抽血,这么小的孩子好心疼…但又怕耽误治疗时机。

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曹婧
曹婧 主治医师 检验科
中南大学湘雅医院

哎,看到你这么着急真的特别理解,当妈的都是这样,孩子有一点不对劲就揪心得很😔 我在检验科工作这些年,经常遇到像你这样的家长来咨询,都是被网上查到的各种病名吓得不轻。

雷特综合征确实会导致语言发育迟缓,但说实话这个病发病率很低,我们科室一年也见不到几例。而且这个病一般会伴随其他明显症状,比如手部重复动作、运动能力倒退这些。你家宝宝能正常走路,看起来还挺活泼的,其实不太符合典型表现。

不过2岁还只会叫爸爸妈妈确实有点落后了,建议还是去儿童医院发育行为科看看。医生一般会先做发育评估,看是不是单纯的语言发育迟缓,或者孤独症谱系谱系障碍这些更常见的情况。基因检测不是领先步要做的,除非医生检查后觉得有必要。

抽血这事不用太担心,现在儿童采血技术都很成熟了,就疼一下下。我见过很多小朋友哭完转头就要吃棒棒糖了😂 关键是要找对原因,该检查的还是要做。

每个孩子发育节奏不一样,我儿子两岁半才会说句子,现在上学了话多得烦人。不过既然社区医生都建议去大医院了,还是尽快挂号吧,早干预效果会更好。具体检查项目要听门诊医生的,他们见得多经验丰富。

回答时间:2026年1月7日
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