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如果夫妻双方都是囊性纤维化携带者,怀孕几周做羊水穿刺查这个最合适?

2026年1月5日 2,197 阅读

老天爷啊我真的要崩溃了😭 我和我老公去年婚检才发现我俩都是囊性纤维化携带者,基因报告上写着我俩都是deltaF508突变…当时医生就说以后怀孕风险很大,现在真的中招了,我末次月经6周+2,昨天B超看到胎心差点哭出来

医生建议做羊穿查CFTR基因,但我真的好怕流产啊!我今年29头胎,老公31,我们备孕两年才怀上的😔 网上查了下说16-20周做羊穿较安全,可我又怕等太久万一查出问提更难受…现在天天失眠摸着肚子哭,老公也跟着焦虑

有同样经历的姐妹吗?你们是几周去做的羊穿?准确率高不高?术后需要躺多久啊?求求大家给点真实经验🙏🏻

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赵光
赵光 副主任医师 妇产科
浙江大学医学院附属第一医院

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。😔 你们经历了两年备孕,现在又面临这样的压力,确实很难熬。先抱抱你,别太自责,这种情况在临床上并不少见,我们科室每年都会遇到类似的夫妇。

关于羊水穿刺的时间,一般推荐在16到20周之间做,这个阶段羊水量比较充足,操作安全性相对更高。其实我们统计过,现在羊穿技术已经很成熟了,由有经验的医生操作的话,引起流产的风险大概只有千分之三到五左右。不过每个人的宫颈条件、胎盘位置都不一样,具体时间你的主治医生会结合B超情况帮你选较合适的时机。

准确性方面你倒可以放宽心,羊穿检测CFTR基因的准确率很高,我们一般说接近99%以上。术后建议卧床休息一天,避免劳累和剧烈活动,但也不用一直躺着不动,正常室内走动是可以的。

我理解你既想早点知道结果又怕等待的煎熬,这种矛盾的心理很多准妈妈都有。要不要考虑先做个无创DNA看看?虽然它不能完全替代羊穿,但能帮你缓解一部分焦虑。不过较终还是要根据你的具体情况和医生商量决定。

记得结果出来不管怎样都不要一个人扛着,和你先生一起面对,我们医生也会帮你们分析后续的选择。每个人的情况不同,我说的这些只是参考,具体方案通常要以你就诊医院产前诊断中心的意见为准。你先放宽心,好好吃饭睡觉,宝宝能感受到妈妈的情绪的。💪

回答时间:2026年1月5日
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