看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。😔 你们经历了两年备孕,现在又面临这样的压力,确实很难熬。先抱抱你,别太自责,这种情况在临床上并不少见,我们科室每年都会遇到类似的夫妇。
关于羊水穿刺的时间,一般推荐在16到20周之间做,这个阶段羊水量比较充足,操作安全性相对更高。其实我们统计过,现在羊穿技术已经很成熟了,由有经验的医生操作的话,引起流产的风险大概只有千分之三到五左右。不过每个人的宫颈条件、胎盘位置都不一样,具体时间你的主治医生会结合B超情况帮你选较合适的时机。
准确性方面你倒可以放宽心,羊穿检测CFTR基因的准确率很高,我们一般说接近99%以上。术后建议卧床休息一天,避免劳累和剧烈活动,但也不用一直躺着不动,正常室内走动是可以的。
我理解你既想早点知道结果又怕等待的煎熬,这种矛盾的心理很多准妈妈都有。要不要考虑先做个无创DNA看看?虽然它不能完全替代羊穿,但能帮你缓解一部分焦虑。不过较终还是要根据你的具体情况和医生商量决定。
记得结果出来不管怎样都不要一个人扛着,和你先生一起面对,我们医生也会帮你们分析后续的选择。每个人的情况不同,我说的这些只是参考,具体方案通常要以你就诊医院产前诊断中心的意见为准。你先放宽心,好好吃饭睡觉,宝宝能感受到妈妈的情绪的。💪