看到你的描述真的很心疼,尤其是反复看着大宝受罪的那种煎熬,我完全能理解你现在对二胎的担忧。我在检验科工作十几年,接触过不少类似情况的家庭,每次看到家长们既想给孩子添个手足又提心吊胆的样子,都特别感同身受。
CHARGE综合征确实大部分和CHD7基因的新发突变有关,也就是你俩家族没病史也完全可能发生。你提到的夫妻基因捡测是关键领先步,但流程上一般会先分析大宝的基因明确突变点,再比对你们俩的基因情况。如果大宝的突变是遗传自某一方,那二胎再发的风险就比较高;如果纯属宝宝自身的新突变,风险会低很多。这些检测现在技术挺成熟的,抽血就能做,我们科室也常做这类分析。
至于产前检查方案,确实需要和遗传科医生深入聊。如果明确了致病突变,孕期可以通过羊穿检测胎儿基因,其实现在羊穿风险已经控制得很低了。三代试管(PGT-M)是另一个选择,能在移植前筛选胚胎,但流程复杂些也需要时间。这两种没有一般优劣,要看你的年龄、身体状况和医元的技术条件。我见过有的家庭选了试管求个安心,也有的顺利通过羊穿生了健康宝宝。
不过具体哪种更适合你,真的得和主治医生详细讨论,因为他们较了解你的整体情况。建议谨慎自己硬扛焦虑,多和遗传咨询医生沟通,把每种方案的利弊、时间、费用都问清楚。每个人情况不同,较后还是得以你就诊医院的临床建议为准,放平心态一步步来。