看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚拿到报告那几天确实会睡不好觉,心里七上八下的。我在检验科工作这么多年,接触到不少像你这样检测出GJB2基因突变的家庭,刚开始都会有点慌,这很正常。
报报出生听力筛查通过了是好事,但GJB2相关的听力损失确实有渐进的可能,所以医生建议6个月做诊断性检查是很稳妥的安排。我们科室统计过这类情况,大部分干预时机集中在6个月到1岁之间,现在医学界普遍建议“早发现、早诊断、早干预”,但具体什么时候介入,真的要看孩子听力下降的程度和进展速度。
你提到的助听器佩戴时间,临床上一般是在确诊为中度以上听力损失时开始考虑。太早佩戴确实可能影响耳道发育,但等到重度听损再干预又会错过语言发育黄金期。我接触过的案例里,有些宝宝八九个月就开始配助听器了,效果都还不错。
至于助听器和人工耳蜗的选择,这个要根据后续听力检查结果来定。通常轻度到中度会先试助听器,重度或极重度才会评估人工耳蜗。不过具体方案还是要看你家宝宝的主治医生怎么说,他们要根据完整的听力评估结果来定。
别太焦虑,你现在定期随访的做法就很对路。记得下次复查时把基因报告带给耳鼻喉科医生看,他们会结合行为测听结果给出较适合宝宝的方案。每个孩子情况不同,较终还是要以就诊医院的专业意见为准。