看到你的描述,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和难过😔 先深呼吸一下,这种时候慌乱是正常的,但千万要稳住情绪。
威廉姆斯综合征确实是7号染色体微缺失引起的,我在产前诊断门诊遇到过不少类似情况的孕妈妈。这个结果意味着宝宝出生后可能会有一些特殊表现,比如你提到的面容特征和心脏问题——大约80%的患儿存在心血管异常,较常见的是主动脉或肺动脉狭窄。不过这些情况严重程度差异很大,有的孩子只需要定期随访,有的可能需要手术干预。
关于发育影响,确实存在不同程度的智力迟缓,但这些孩子往往有特别开朗友善的性格优势。我接触过的威廉姆斯宝宝虽然学习慢一些,但音乐感知力很强,特别黏人可爱。生命需要关注主要取决于心脏问题的严重程度,需要出生后由小儿心脏科医生评估。
对你孕期的建议是:现在起要增加产检频率,特别注意血压和胎动变化。肚子发紧很可能是焦虑引起的假性宫缩,但如果频繁发作还是要去医院测下宫颈长度。记得保持左侧卧位,每天数好胎动,营养方面正常饮食就行。
较重要的是,接下来通常要和产检医生、小儿心脏科医生做好多学科会诊,他们会给你更具体的围产期管理方案。每个威廉姆斯宝宝的情况都是独特的,我上面说的只是临床常见表现,较终还是要以你主治医生的评估为准。这个时候夫妻俩通常要互相支持,别一个人扛着。