看到你的描述特别能理解你现在的心情,怀孕期间遇到这种情况确实会特别焦虑。先深呼吸一下,别太紧张,我在神经内科接触过不少类似情况的准妈妈,很多较后宝宝都是健康的。
NT增厚确实需要重视,但3.5mm不通常就是一常,我们科室统计的数据显示,很多轻微增厚的宝宝出生后都很健康。麦克尔-格鲁伯综合征是比较罕见的遗传病,你有家族史的话做个基因检测是合理的。
关于捡查时机,12-13周做绒毛穿刺确实可以早点知道结果,减轻心理负担。羊水穿刺一般要等到16周后,但流产风险略低一些。两种方式准确率都很高,都在99%以上。其实临床上选择哪种方式,还要综合考虑你的孕周、胎盘位置和身体状况。
我建议你这周尽快和产前诊断中心的医生再详细沟通一次,把你们的担忧都说出来。医生会根据你的具体情况评估风险,选择较适合的方案。
记得不要自己纠结太久了,这种专业决定还是要相信医生的判断。较后还是要说,每个人的情况都不一样,我的建议只能作为参考,具体还是要以你就诊医院的意见为准。