看到你这么焦虑，我特别理解你的心情。作为产科医生，我每天都会遇到像你这样担心的准妈妈。苯丙酮尿症确实是需耀重视的遗传病，但你先别太紧张，咱们慢慢说。
羊水穿刺一般在16-20周做比较合适，你现在18周完全来得及。临床上我们遇到过不少20周以后才来的孕妇，虽然较佳窗口期是16-20周，但20周后也能做，只是风险会稍微高一点点。我上周刚接诊过一个22周的孕妇，检查结果也很准确。
说到疼不疼的问提，其实就跟打针差不多，会有点酸胀感。我们科室统计过，90%的孕妇都说比想象中轻松多了。结果大概2-3周能出来，这段时间确实难熬，建议你找点其他事情分散注意力。
关于家族史的问题，确实会增加一些风险，但也不用过度担心。我在门诊见过很多有家族史的孕妇，较后检查结果都是正常的。你现在要做的就是按时产检，保持好心情。
具体检查方案还是得看你主治医生的建议，因为每个人情况不同。不过可以放心的是，现代医学对这类疾病的筛查已经很成熟了。要是实在担心，可以挂个遗传咨询门诊详细聊聊。记住啊，你现在的心情对宝宝也很重要，尽量别让自己太焦虑了~